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Exame » PAINEL SOMÁTICO TUMORES SÓLIDOS - TARGET [710962]

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Este teste avalia todas as variantes relevantes no DNA e RNA, como substituições, pequenas inserções, deleções e fusões gênicas, relacionadas a diversos tipos de tumores sólidos. Avalia também instabilidade de microssatélites (MSI) e carga mutacional tumoral (TMB).

PAINEL SOMÁTICO TUMORES SÓLIDOS - TARGET
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (139 genes)
XRCC2 NM_005431 WT1 NM_024426 VHL NM_000551 TSC2 NM_000548 TSC1 NM_000368 TP53 NM_000546 TMPRSS2 NM_001135099 TMEM127 NM_017849 TERT NM_001193376 SUFU NM_016169 STK11 NM_000455 SMO NM_005631 SMARCB1 NM_003073 SMARCA4 NM_001128849 SMAD4 NM_005359 SDHD NM_003002 SDHC NM_003001 SDHB NM_003000 SDHAF2 NM_017841 SDHA NM_004168 RPS6KB1 NM_003161 ROS1 NM_002944 RET NM_020975 RB1 NM_000321 RAF1 NM_002880 RAD51D NM_002878 RAD51C NM_058216 RAD51 NM_002875 RAD50 NM_005732 RAC1 NM_018890 PTEN NM_000314 PTCH1 NM_000264 PPARG NM_005037 POLE NM_006231 POLD1 NM_001256849 PMS2 NM_000535 PIK3CA NM_006218 PHOX2B NM_003924 PDGFRB NM_002609 PDGFRA NM_006206 PAX7 NM_002584 PAX3 NM_000438 PALB2 NM_024675 NTRK3 NM_001007156 NTRK2 NM_001007097 NTRK1 NM_002529 NRG1 NM_001159995 NRAS NM_002524 NOTCH3 NM_000435 NOTCH2 NM_024408 NOTCH1 NM_017617 NF1 NM_000267 NBN NM_002485 MYC NM_002467 MUTYH NM_001128425 MTOR NM_004958 MSH6 NM_000179 MSH2 NM_000251 MRE11A NM_005591 MLLT3 NM_004529 MLH1 NM_000249 MITF NM_198159 MET NM_000245 MEN1 NM_000244 MDM2 NM_002392 MAX NM_197957 MAP2K2 NM_030662 MAP2K1 NM_002755 KRAS NM_004985 KIT NM_000222 KIF5B NM_004521 KEAP1 NM_012289 KDR NM_002253 KDM6A NM_021140 JAK2 NM_004972 IDH2 NM_002168 IDH1 NM_005896 HRAS NM_176795 HOXB13 NM_006361 GNAS NM_001077488 GNAQ NM_002072 GNA11 NM_002067 FUBP1 NM_003902 FOXL2 NM_023067 FLT3 NM_004119 FLT1 NM_001159920 FLI1 NM_002017 FLCN NM_144997 FH NM_000143 FGFR4 NM_002011 FGFR3 NM_000142 FGFR2 NM_000141 FGFR1 NM_001174063 FANCA NM_000135 EWSR1 NM_005243 ETV5 NM_004454 ETV4 NM_001986 ETV1 NM_004956 ETS1 NM_005238 ESR1 NM_000125 ERG NM_182918 ERCC2 NM_000400 ERBB2 NM_001005862 EPCAM NM_002354 EML4 NM_019063 EGFR NM_005228 CTNNB1 NM_001098210 CSF1R NM_005211 CIC NM_015125 CHEK2 NM_007194 CDKN2B NM_004936 CDKN2A NM_000077 CDKN1B NM_004064 CDK4 NM_000075 CDK12 NM_016507 CDH1 NM_004360 CDC73 NM_024529 BRIP1 NM_032043 BRCA2 NM_000059 BRCA1 NM_007294 BRAF NM_004333 BMPR1A NM_004329 BLM NM_000057 BCL2 NM_000633 BARD1 NM_000465 BAP1 NM_004656 B2M NM_004048 AXL NM_001699 ATRX NM_000489 ATR NM_001184 ATM NM_000051 ARID1A NM_006015 ARAF NM_001256196 AR NM_000044 APC NM_000038 ALK NM_004304 AKT3 NM_181690 AKT1 NM_005163 ABL1 NM_007313

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • SDHA: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-15

  • PMS2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5,9,11-15

  • PIK3CA: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-14

  • NOTCH2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-4

  • KRAS: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

  • CHEK2: Pseudo-gene no(s) exon(s):11-15

  • BMPR1A: Pseudo-gene no(s) exon(s):12-13

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Biópsia tumoral em bloco de parafina
    Conservantes
    • Parafina
    Conservação

    Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC).

    Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor.

    Critérios de Rejeição
    • Amostra processada com fixadores metálicos (B4 e B5)
    • Material sem fixador
    • Descalcificação óssea (medula)
    • Material escasso
    • Temperatura de transporte inadequada
    • Amostras sem identificação
    • Amostras sem solicitação médica ou sem dados clínicos
    • Amostra congelada
    • Amostras que não se enquadram nos critérios de qualidade interna após avaliação pelo patologista responsável.
    Documentos Obrigatórios
      Laudo anatomopatológico
    Última Atualização

    06/04/2020

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é TSO-TUMORES SÓLIDOS.

    DNA e RNA são extraídos e o material genético é preparado para sequenciamento de nova geração (NGS).

    Limitações do exame

    Este teste não detecta variantes em genes que não são avaliados no painel. Adicionalmente, o teste não detecta grandes deleções e duplicações.

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