Para realização deste exame é necessário laudo anatomopatológico.
Este painel analisa 324 genes para análise de substituições, indels, CNAs e rearranjos:
- Genes com regiões exônicas de codificação completa incluídos no FoundationOne CDx para a detecção de substituições, inserções-deleções (indels) e alterações no número de cópias (CNAs): (Ver lista de genes analisados abaixo).
- Genes com regiões intrônicas selecionadas para a detecção de rearranjos gênicos, um gene com uma região promotora e um gene de RNA sem codificação: ALK, BCL2, BCR, BRAF, BRCA1, BRCA2, CD74, EGFR, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, KIT, KMT2A (MLL), MSH2, MYB, MYC, NOTCH2, NTRK1, NTRK2, NUTM1, PDGFRA, RAF1, RARA, RET, ROS1, RSPO2, SDC4, SLC34A2, TERC (gene de RNA sem codificação), TERT (apenas promotor)**, TMPRSS2.
Além da análise dessas alterações, o exame também investiga Instabilidade de microssatélite (MSI) e Carga Mutacional Tumoral (TMB).
- CARTÃO DE CRÉDITO
- PRAZOS E FRETE
ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
Aproveite nosso frete grátis do kit até você em até 6-8 dias úteis. Enviamos o kit para sua autocoleta e você nos envia de volta.
COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 22 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
ENTENDA NOSSOS PRAZOS
Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- TERT: Apenas promotor.
- TERC: É um gene de RNA sem codificação.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Conservação |
Os blocos de parafina devem ser enviados em temperatura ambiente (18-25ºC). Durante o envio, os blocos devem ser acondicionados em embalagens fechadas, que permitam proteger o material de deformações mecânicas e calor. |
| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios |
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| Última Atualização |
23/11/2023 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído do material em bloco de parafina após avaliação de conteúdo tumoral por um patologista habilitado. Após preparo de bibioteca, o sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases com profundidade acima de 100x nos exons. Os dados do processamento seguem para análise através de pipeline desenvolvido para detectar todos os tipos de alterações genômicas, incluindo substituições de base, indels, amplificações de número de cópias focais, deleções gênicas em homozigose e rearranjos genômicos específicos (análise de fusões gênicas). Adicionalmente, é realizada a análise de instabilidade de microssatélites (MSI) e carga mutacional tumoral (TMB).
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Outros nomes para FOUNDATION ONE CDx
- Adenocarcinoma
- Cancer