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Exame » PAINEL NGS PARA DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS E HETEROTAXIA [711713]

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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do painel de genes descrito abaixo.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos:

Transtornos Genes Método Proporção de Variantes Patogênicas detectável pelo método
Síndrome de Alagille
JAG1
 Sequenciamento Até 89%
Deleção/Duplicação ~ 5% - 7%
NOTCH2
 Sequenciamento 1% - 2%
Deleção/Duplicação -
Síndrome de Alstrom
ALMS1
 Sequenciamento 85% - 90%
Deleção/Duplicação ~ 5%
Síndrome Cardio-Facio-Cutanêa
BRAF
 Sequenciamento ~ 75%
Deleção/Duplicação -
MAP2K1
MAP2K2
 Sequenciamento ~ 25%
Deleção/Duplicação -
KRAS
 Sequenciamento < 2% - 3%
Deleção/Duplicação -
Síndrome de Charge
CHD7
 Sequenciamento Até 70%
Deleção/Duplicação Raro
Síndrome de Costello
HRAS
 Sequenciamento 80% - 90%
Deleção/Duplicação Variantes patogênicas neste gene relatadas em 139 indivíduos afetados com Síndrome de Costello
Síndrome de Holt-Oram
TBX5
 Sequenciamento > 70%
Deleção/Duplicação < 1%
Síndrome de Legius
 Sequenciamento
Deleção/Duplicação
Síndrome LEOPARD (Lentiginose Cardiomiopática)
PTPN11
 Sequenciamento 90%
Deleção/Duplicação -
RAF1
 Sequenciamento < 5%
Deleção/Duplicação -
BRAF
 Sequenciamento 2 Pessoas
Deleção/Duplicação -
MAP2K1
 Sequenciamento 1 Pessoa
Deleção/Duplicação -
Síndrome de Meckel
CEP290
 Sequenciamento
Deleção/Duplicação
MKS1
 Sequenciamento
Deleção/Duplicação
NPHP3
 Sequenciamento
Deleção/Duplicação
Neurofibromatose Tipo 1 (NF1)
NF1
 Sequenciamento ~ 60% - 90%
Deleção/Duplicação ~ 5%
Síndrome de Noonan (NS)
PTPN11
 Sequenciamento 50%
Deleção/Duplicação Raro
SOS1
 Sequenciamento 10% - 13%
Deleção/Duplicação -
RAF1
 Sequenciamento 5%
Deleção/Duplicação 1 Caso reportado
RIT1
 Sequenciamento 5%
Deleção/Duplicação -
KRAS
 Sequenciamento < 5%
Deleção/Duplicação -
NRAS
 Sequenciamento 8 Pessoas e 4 Famílias
Deleção/Duplicação -
BRAF
 Sequenciamento < 2%
Deleção/Duplicação -
MAP2K1
 Sequenciamento < 2%
Deleção/Duplicação -
Síndrome Oculo-Facio-Cardio-Dental
BCOR
 Sequenciamento
> 1%
Deleção/Duplicação
Discinesia Ciliar Primária
 DNAH5
Sequenciamento
Deleção/Duplicação
DNAH11
CCDC39
DNAI1
CCDC40
CCDC103
SPAG1
ZMYND10
ARMC4
CCDC151
DNAI2
RSPH1
CCDC114
RSPH4A
DNAAF1
DNAAF2
LRRC6
Síndrome Simpson-Golabi-Behmel
GPC3
 Sequenciamento ~ 55%
Deleção/Duplicação ~ 43%
Síndome de Sotos
NSD1
 Sequenciamento 27% - 93%
Deleção/Duplicação ~ 15%
Síndrome de Williams Sequenciamento
Deleção/Duplicação

*As Proporção de Variantes Patogênicas detectável pelo método, postos segundo a literatura.

PAINEL NGS PARA DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS E HETEROTAXIA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (77 genes)
ZNF423 NM_015069 ZMYND10 NM_015896 ZIC3 NM_003413 ZFPM2 NM_012082 TTC8 NM_144596 TBX5 NM_080717 SPAG1 NM_172218 SOS1 NM_005633 SMAD6 NM_005585 SHOC2 NM_007373 RSPH9 NM_152732 RSPH4A NM_001010892 RSPH1 NM_080860 RPGR NM_000328 RIT1 NM_006912 RAF1 NM_002880 OFD1 NM_003611 NSD1 NM_022455 NRAS NM_002524 NR2F2 NM_021005 NPHP3 NM_153240 NOTCH2 NM_024408 NOTCH1 NM_017617 NODAL NM_018055 NME8 NM_016616 NKX2-6 NM_001136271 NKX2-5 NM_004387 NF1 NM_001042492 NEK8 NM_178170 MYH6 NM_002471 MKS1 NM_017777 MED13L NM_015335 MAP2K2 NM_030662 LRRC6 NM_012472 LEFTY2 NM_003240 KRAS NM_004985 JAG1 NM_000214 INVS NM_014425 HRAS NM_176795 GPC3 NM_004484 GJA1 NM_000165 GDF1 NM_001492 GATA6 NM_005257 GATA4 NM_002052 FOXH1 NM_003923 ELN NM_000501 DYX1C1 NM_130810 DRC1 NM_145038 DNAL1 NM_031427 DNAI2 NM_023036 DNAI1 NM_012144 DNAH5 NM_001369 DNAH11 NM_001277115 DNAAF5 NM_017802 DNAAF3 NM_178837 DNAAF2 NM_001083908 DNAAF1 NM_178452 CRELD1 NM_015513 CHD7 NM_017780 CFAP53 NM_145020 CEP290 NM_025114 CCNO NM_021147 CCDC65 NM_033124 CCDC40 NM_017950 CCDC39 NM_181426 CCDC151 NM_145045 CCDC114 NM_144577 CCDC103 NM_001258398 CBL NM_005188 C21orf59 NM_021254 BRAF NM_004333 BCOR NM_001123385 BBS10 NM_024685 ARMC4 NM_018076 ALMS1 NM_015120 ACVR2B NM_001106 ACTC1 NM_005159
Observações:
  • MKS1: A análise inclui a variante intrônica NM_ 017777.3: c. 1408-35_1408-7del.
  • CEP290: A análise inclui a variante intrônica NM_ 025114.3: c. 2991 + 1655A > G.
  • NOTCH2: A análise não é oferecida para os exons 1-4.
  • RPGR: Somente a transcrição associada à discinesia ciliar primária ligada ao X (XL PCD) é analisada; Conseqüentemente, este teste não é apropriado para o teste X-lig do pigmentosa da retinite (XLRP).

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
  • Saliva
  • DNA Extraído
Conservantes
  • Tubo com EDTA
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: 2 a 4,9 ml
  • Saliva: mínimo de 1ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 24h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 4 dias (refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra com concentração de DNA mínima de 10 ng/uL em, pelo menos, 50uL de voluma final, razão 260/280 = 1,8 a 2,2, envio em tubo de 1,5 ml. Temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC ou congelada, -10°C -30°C, por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato atendimentogenomika@einstein.br).
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado
  • Amostra fora do prazo de viabilidade.
  • Amostra sem identificação.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira
Critérios de Restrição
  • Ausência de formulário/questionário.
  • Ausência de TCLE.
Orientações  de preparo
  • Amostras de saliva: 30 minutos antes da coleta, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de segunda geração com análise de número de cópias.

O DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo do teste utilizando um protocolo baseado em hibridização e sequenciado em plataforma Illumina. Para atingir uma cobertura >99% em todas as regiões gênicas de interesse, o DNA pode ser sequenciado por duas ou mais técnicas complementares adicionais. O resultado final é uma cobertura de >99% das bases nas regiões exônicas, 10bp de região intrônica adjacente e outras regiões específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes no momento do desenho do ensaio. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37. As deleções e duplicações exônicas são chamadas usando um algoritmo "in-house" que determina o número de cópias em cada alvo. Variantes clinicamente significantes podem ser confirmadas por metodologias alternativas. Regiões promotoras, regiões não traduzidas e outras regiões não codificantes não são avaliadas, senão no contexto anteriormente citado.

Limitações do exame

Este teste não avalia certas regiões codificantes (i.e., alguns exons) do genoma, tampouco é a metodologia de escolha para investigar condições genéticas associadas a expansões de polinucleotídeos, eventos genéticos complexos como inversões, translocações e expansões de regiões repetitivas. Este método apresenta limitações para avaliar regiões não-codificantes (i.e., intrônicas, promotoras, reguladoras, entre outras), pseudogenes, sequências com alta homologia de sequência e regiões repetitivas. Este teste avalia variações no número de cópias (CNVs) que compreendam, ao menos, três ou mais exons do genoma nuclear. As coordenadas genômicas das CNVs podem apresentar imprecisões na determinação dos pontos de quebra.

Outros nomes para PAINEL NGS PARA DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS E HETEROTAXIA

  • DEFEITO DO SEPTO ATRIAL
  • DEFEITO DO SEPTO VENTRICULAR
  • DEFEITO SEPTAL ATRIOVENTRICULAR
  • DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS
  • DISTÚRBIO DA VALVA AÓRTICA
  • ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVAR
  • HETEROTAXIA
  • MALFORMAÇÕES CARDÍACAS CONOTRUNCAIS
  • SÍNDROME DO CORAÇÃO ESQUERDO HIPOPLÁSTICO
  • TETRALOGIA DE FALLOT
  • TRANSPOSIÇÃO DAS GRANDES ARTÉRIAS
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