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Doença » Síndrome Charge

Cardiologia

O que é Síndrome Charge ?

CHARGE é um mnemônico que significa coloboma, defeito cardíaco, atresia do cóano, crescimento e desenvolvimento retardados, anomalia genital e anomalia dos ouvidos, que estão presentes com frequência em diversas combinações e em graus variados.

A Sindrome CHARGE ocorre em, aproximadamente, 1 em 8.500 a 10.000 individuos em todo o mundo e possui herança autossômica dominante.

Mutações no gene CHD7 causam mais da metade dos casos de CHARGE. Esse gene codifica uma proteina que regula a expressão de genes por um processo conhecido como remodelação da cromatina, o qual é um dos meios de regulação da expressão gênica durante o desenvolvimento.

A maioria das mutações no gene CHD7 levam a produção anormal de uma proteina CHD7 pequena e não funcional, o que interrompe o processo de remodelação da cromatina e regulação da expressão gênica, levando aos sinais e sintomas da sindrome CHARGE.

A análise de sequência/ varredura da mutação da região de codificação do CHD7 detecta mutações em aproximadamente 60-65% dos indivíduos diagnosticados com a síndrome de CHARGE.

Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS

  1. 1

    Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios

    • a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas.

    • b. para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.

    • c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.

OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.

OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:

Grau de parentesco Denominação
parentes de primeiro grau mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão.
parentes de segundo grau avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão.
parentes de terceiro grau bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto.

OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotídeo), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 750k.

OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada síndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também às regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotídeos imediatamente adjacentes às extremidades 5' e 3' dos exons).

OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.

Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS

  1. 1

    Cobertura obrigatória pacientes de ambos os sexos com cariótipo normal e com pelo menos 2 características maiores e pelo menos 2 características menores da síndrome CHARGE.

    • Características maiores:

      • a. Microftalmia ou coloboma ocular (coloboma de íris e/ou retina e/ou coróide e/ou disco);

      • b. Atresia ou estenose de coana (uni ou bilateral);

      • c. Disfunção de nervo craniano (hiposmia e/ou anosmia e/ou paralisia facial e/ou hipoplasia do nervo auditivo e/ou dificuldade de deglutição com aspiração);

      • d. Alterações de orelha característica de charge (orelha displásica, malformações ossiculares em orelha média, malformação de mondini, anormalidades do osso temporal, ausência ou hipoplasia de canais semicirculares).

    • Características menores:

      • a. Hipoplasia genital ou hipogonadismo hipogonadotrófico;

      • b. Atraso do desenvolvimento neuropsicomotor;

      • c. Malformação cardiovascular;

      • d. Déficit de crescimento;

      • e. Fenda orofacial;

      • f. Fístula traqueoesofágica;

      • g. Dismorfismos faciais.

Critérios retirados das DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.

Método de análise utilizado de forma escalonada

  1. 1. Excluir anomalias cromossômicas no cariótipo

  2. 2. Pesquisa de mutação no gene CHD7 por Sequenciamento bidirecional por Sanger ou Sequenciamento de Nova Geração

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Código Descrição Método Prazo Detalhes
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Referências

  1. GeneReviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1117/

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