Doença » Arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia

O que é Arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia ?

NOTCH3 localizado no cromossomo 19q12. Denominada como arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, a CADASIL é caracterizada pela presença de depósitos granulares nas arterias cerebrais pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, paralisia pseudobulbar, infartos múltiplos subcorticais (infarto cerebral) e demência.

Clinicamente, a doença manifesta-se a partir da terceira década de vida por episódios de enxaqueca, sendo que a penetrância completa ocorre somente entre 50 a 60 anos de idade. A maioria dos infartos são lacunares, que aparecem na ausência de hipertensão e outros fatores de risco cardiovasculares. Aproximadamente 75% das mutações se encontram nos exons 3 e 4 deste gene