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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE NOTCH3 [709506]

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene NOTCH3 com cobertura superior a 10x.

Variantes patogênicas no gene NOTCH3 estão associadas a doença de CADASIL [MIM 125310] e Osteosclerose - anomalias do sistema nervoso e das meninges [MIM 130720].