A CADASIL é uma doença autossômica dominante hereditária que se deve a mutações no gene NOTCH3 localizado no cromossomo 19q12. Denominada como arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia, a CADASIL é caracterizada pela presença de depósitos granulares nas arterias cerebrais pequenas, acarretando um derrame cerebral isquêmico, paralisia pseudobulbar, infartos múltiplos subcorticais (infarto cerebral) e demência.
Clinicamente, a doença manifesta-se a partir da terceira década de vida por episódios de enxaqueca, sendo que a penetrância completa ocorre somente entre 50 a 60 anos de idade. A maioria dos infartos são lacunares, que aparecem na ausência de hipertensão e outros fatores de risco cardiovasculares. Aproximadamente 75% das mutações se encontram nos exons 3 e 4 deste gene.
A mutação mais frequentemente relacionada à esta patologia é a substituição de uma citosina por timina na posição 268 do exon 3 do gene NOTCH3(R90C). Neste teste é realizado o sequenciamento dos exons 3 e 4 do gene NOTCH3.
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Genes Analisados
- NOTCH3: Apenas o sequenciamento dos exons 3 e 4.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Última Atualização |
01/12/2021 |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR seguido por Nextera. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CADASIL | Arteriopatia cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia |
Outros nomes para SEQUENCIAMENTO EXONS 3 E 4 DO GENE NOTCH3
- Arteriopatia cerebral autossomica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia
- Cadasil
- Gene NOTCH3