A anemia de Fanconi, a Síndrome de Bloom e a ataxia teleangectasia constituem doenças de instabilidade cromossômica. Este exame também é conhecido como DEB teste e avalia os rearranjos cromossômicos formados das quebras cromossômicas induzidas por agente clastogênico.
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COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 23 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
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Inicialmente enviaremos para você o kit de coleta.
Você coleta sua amostra de DNA e envia de volta sem custo adicional.
O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Documentos Obrigatórios
Instruções
Exigência | Descrição |
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Materiais |
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Conservantes |
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Volume Recomendável |
Coletar de 4-8 ml de sangue periférico para adultos e 2-4 ml para crianças <5 anos em tubo de heparina sódica. IMPORTANTE: o sucesso da cultura para citogenética depende proporcionalmente da qualidade e volume da amostra. Excesso de anticoagulante pode inibir o crescimento celular "in vitro". |
Tempo de Jejum |
Jejum não obrigatório |
Conservação |
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Critérios de Rejeição |
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Critérios de Restrição |
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Orientações para envio de amostras |
As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife ocorrem de segunda-feira a quinta-feira até às 13:30h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h. Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento. A amostra deve ser enviada com solicitação do exame assinada pelo médico contendo suspeita clínica e/ou outras informações clínicas relevantes, formulário e termo de consentimento preenchido e assinado. |
Última Atualização |
08/05/2023 |
Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O cariótipo em sangue periférico é realizado após a uma cultura de linfócitos (sangue periférico) estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de células em metáfase para análise cromossômica. Após o processamento da cultura será realizado a avaliação de quebras cromossômicas, induzidas por agente clastogênico, por coloração convencional e bandeamento G. São avaliadas 20 células em metáfase.
Limitações do exame
O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).
Outros nomes para CARIÓTIPO E PESQUISA DE QUEBRAS
- DEB teste
- Pesquisa de Quebras Cromossômicas