Instruções para o exame: CARIÓTIPO E PESQUISA DE QUEBRAS

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
Conservantes
  • Heparina sódica (Tubo com tampa verde)
Volume Recomendável

Coletar de 4-8 ml de sangue periférico para adultos e 2-4 ml para crianças <5 anos em tubo de heparina sódica.

IMPORTANTE: o sucesso da cultura para citogenética depende proporcionalmente da qualidade e volume da amostra. Excesso de anticoagulante pode inibir o crescimento celular "in vitro".

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação
  • O tempo decorrido entre coleta da amostra e chegada ao Laboratório Genomika deve ser realizado em até 24 horas da coleta.
  • A amostra deve ser transportada sob refrigeração de 2° a 8° graus com gelo reciclável, tomando o cuidado de não deixar a amostra em contato direto com o gelo para evitar destruição celular.
Critérios de Rejeição
  • Anticoagulante inadequado;
  • Amostra congelada;
  • Quantidade de amostra insuficiente;
Critérios de Restrição
  • Excesso de anticoagulante;
  • Amostra hemodiluída;
  • Amostra com volume inferior ao solicitado;
  • Temperatura de transporte inadequada;
  • Amostra sem a correta identificação;
  • Falta de requisição médica ou sem dados clínicos;
  • Falta de termo de consentimento assinado;
  • Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório Genomika Einstein preenchido.
Orientações para envio de amostras

As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife ocorrem de segunda-feira a quinta-feira até às 13:30h.

Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h.

Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.

A amostra deve ser enviada com solicitação do exame assinada pelo médico contendo suspeita clínica e/ou outras informações clínicas relevantes, formulário e termo de consentimento preenchido e assinado.

Última Atualização

08/05/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Cultura com DEB e Bandeamento G.

O cariótipo em sangue periférico é realizado após a uma cultura de linfócitos (sangue periférico) estimulados com agente mitógeno para indução da divisão celular e obtenção de células em metáfase para análise cromossômica. Após o processamento da cultura será realizado a avaliação de quebras cromossômicas, induzidas por agente clastogênico, por coloração convencional e bandeamento G. São avaliadas 20 células em metáfase.

Limitações do exame

O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.