O cromossomo Y define o sexo masculino e é o menor cromossomo do genoma humano, possuindo 2 braços curtos e 1 longo, o qual divide-se em 3 regiões conhecidas como AZFa, AZFb e AZFc. Essas regiões possuem informações genéticas responsáveis pela produção e maturação dos espermatozoides.
Acredita-se que entre 30% a 50% dos casos de infertilidade, a origem do problema seja masculina. A infertilidade masculina pode ser devida à aberrações cromossômicas ou à mutações gênicas e microdeleções no cromossomo Y. A microdeleção ocorre quando há ausência parcial ou total dessas informações presentes no DNA destas regiões
Assim, a associação da avaliação das possíveis causas, cromossômicas e moleculares, por meio da análise do cariótipo e da técnica de PCR multiplex para investigação de microdeleções no cromossomo Y aumenta as chances de detecção destas anormalidades.
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Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
18/02/2022 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
DNA genômico é extraído do sangue por um método baseado em coluna e submetido ao processo de amplificação por meio da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). O sucesso da reação é verificado em eletroforese em gel e então o produto é preparado para a reação de sequenciamento de primeira geração em um sequenciador automático Applied ABI 3500. Através desta técnica é possível detectar a presença e mapear a extensão das microdeleções utilizando-se marcadores monomórficos moleculares específicos chamados STSs.
Limitações do exame
A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-61 | Infertilidade Masculina |
Outros nomes para MICRODELEÇÕES DO CROMOSSOMO Y POR PCR
- Cromossomo Y
- INFERTILIDADE MASCULINA
- Microdeleções AZF
- PCR para microdeleções no cromossomo Y
- Sistema de detecção de deleções no cromossomo Y