Instruções para o exame: MICRODELEÇÕES DO CROMOSSOMO Y POR PCR

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

18/02/2022

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Análise de tamanho de fragmento.

DNA genômico é extraído do sangue por um método baseado em coluna e submetido ao processo de amplificação por meio da técnica de Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). O sucesso da reação é verificado em eletroforese em gel e então o produto é preparado para a reação de sequenciamento de primeira geração em um sequenciador automático Applied ABI 3500. Através desta técnica é possível detectar a presença e mapear a extensão das microdeleções utilizando-se marcadores monomórficos moleculares específicos chamados STSs.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.