A trombose venosa pode estar associada a componentes genéticos. Este teste é utilizado para detectar as mutações C677T (c.665C>T) e A1298C (c.1286A>C) no gene da enzima metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Estas mutações foram associadas com maior risco de eventos tromboembólicos e têm utilidade no esclarecimento da etiologia da hiper-homocisteinemia.
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Genes Analisados
- MTHFR: A1298C é conhecida atualmente como c.1286A>C seguindo as normas de notação da HGVS.
C677T é conhecida atualmente como c.665C>T seguindo as normas de notação da HGVS.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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ou
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
20/02/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O sequenciamento da região de interesse pode ser realizado utilizando a tecnologia de PCR seguido por Nextera ou através de PCR seguido por Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente utilizado NGS ou sequenciamento bidirecional em Sanger. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| TROMBO | Trombofilias |
Outros nomes para MUTAÇÕES EM MTHFR PARA TROMBOFILIA
- 1298A-C, GLU429ALA (rs1801131); A1298C
- 677C-T, ALA222VAL (rs1801133); C667T
- c.1286A>C p.(Glu429Ala)
- c.665C>T p.(Ala222Val)
- Gene MTHFR
- Trombofilias