Critérios gerais para Cobertura Obrigatória pela ANS
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Cobertura obrigatória quando for solicitado por um geneticista clínico, puder ser realizado em território nacional e for preenchido pelo menos um dos seguintes critérios
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a. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas contempladas nos subitens desta Diretriz de Utilização, quando seguidos os parâmetros definidos em cada subitem para as patologias ou síndromes listadas.
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b. para as patologias ou síndromes listadas a seguir a cobertura de análise molecular de DNA não é obrigatória: ostecondromas hereditários múltiplos (exostoses hereditárias múltiplas); Neurofibromatose 1; e Fenilcetonúria.
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c. na assistência / tratamento / aconselhamento das condições genéticas não contempladas nas Diretrizes dos itens a e b, quando o paciente apresentar sinais clínicos indicativos da doença atual ou história familiar e, permanecerem dúvidas acerca do diagnóstico definitivo após a anamnese, o exame físico, a análise de heredograma e exames diagnósticos convencionais.
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OBS relativa apenas ao item c: Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais Comparativa), como MLPA PCR Multiplex, (Multiplex CGH-Array (Hibridização Genômica Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração (NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano (Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma), screening de risco pessoal ou de planejamento familiar em paciente assintomático quando desvinculado de história familiar, não estão contemplados no item “c”.
OBS geral 1: Nas diretrizes de utilização abaixo são considerados:
| Grau de parentesco | Denominação |
|---|---|
| parentes de primeiro grau | mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão. |
| parentes de segundo grau | avó, avô, neta, neto, tia, tio, sobrinha, sobrinho, meia-irmã, meio-irmão. |
| parentes de terceiro grau | bisavó, bisavô, tia-avó, tio-avô, prima de primeiro grau, primo de primeiro grau, bisneta, bisneto, sobrinhaneta, sobrinhoneto. |
OBS geral 2: Para as diretrizes de utilização em que o método escalonado contemple a técnica CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 180k. No caso de plataformas que utilizem apenas SNP- array (Polimorfismo de um único nucleotídeo), a resolução mínima obrigatória é a densidade de 750k.
OBS geral 3: O sequenciamento por NGS ou Sanger dos exons dos genes associados a cada síndrome deve ser realizado na região codificadora do gene ese estender também às regiões intrônicas adjacentes aos exons (pelo menosseis, idealmente dez nucleotídeos imediatamente adjacentes às extremidades 5' e 3' dos exons).
OBS geral 4: O material inicial a ser utilizado para o sequenciamento é o DNA.
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS
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1.Cobertura obrigatória quando preenchido pelo menos um dos seguintes critérios do grupo I e nenhum dos critérios do grupo II:
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Grupo I
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a. Pacientes com evento trombótico ou tromboembólico não provocado (idiopático);
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b. Pacientes com história familiar documentada (mutação identificada na família ou exame de imagem que comprove o evento trombótico ou tromboembólico) para trombofilia hereditária em parentes de primeiro grau (mãe, pai, filha, filho, irmã, irmão);
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c. Pacientes com ou sem história familiar e com trombose venosa, idiopática, em sítios não usuais: mesentérica, esplâncnicas e porta;
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d. Pacientes com ou sem história familiar positiva para trombofilia hereditária com trombose venosa idiopática, em sítios não usuais: veias cerebrais, renais e abdominais;
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e. Pacientes com ou sem história familiar e com trombose venosa abdominal em uso de anticoncepcional;
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f. Pacientes com trombose de veias retinianas, na ausência de fatores de risco clássicos para aterosclerose (hipertensão, diabetes, hipercolesterolemia, tabagismo e idade acima de 65 anos);
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Grupo II
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a. Paciente com antecedente de DHEG/pré-eclâmpsia desde que não preencham nenhum dos critérios do grupo I;
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b. Paciente com 3 ou mais abortamentos espontâneos, sem causa definida, consecutivos, antes da 10ª semana de gestação desde que não preencham nenhum dos critérios do grupo I;
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c. Paciente com uma ou mais mortes fetais inexplicáveis, cujo feto ou placenta sejam morfologicamente normais e que não preencham nenhum dos critérios do grupo I;
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d. Trombose relacionada a procedimento cirúrgico.
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Critérios retirados das
DIRETRIZES DE UTILIZAÇÃO PARA COBERTURA DE PROCEDIMENTOS NA SAÚDE SUPLEMENTAR
publicada pela Agência Nacional de Saúde (ANS) - Ano 2018.
Método de análise utilizado de forma escalonada
A cascata da coagulação sanguínea é ativada pela trombina, cuja síntese depende de uma proteína plasmática, o Fator V. Mutações no gene desse fator são um dos principais fatores de risco para trombose venosa. O tipo mais comum de trombofilia hereditária é a mutação do fator V Leiden (F5), responsável por até 50% das síndromes de trombofilia herdadas.
A protrombina ou Fator II é sintetizada no fígado, em presença de vitamina K. Transforma-se em trombina, que ao final da cascata da coagulação leva à formação da fibrina do coágulo. A mutação G20210A no gene do Fator II ocorre em 1-3% dos caucasoides e causa aumento da concentração plasmática de protrombina, levando à maior formação de coágulos, e predispondo à trombose venosa. Indivíduos homozigotos para a mutação G20210A têm risco 6 vezes maior que o normal de sofrer uma trombose; os heterozigotos, risco 3 vezes maior.
O gene MTHFR leva à produção da enzima de mesmo nome, que atua na conversão de homocisteína em metionina, aminoácido precursor de vários processos importantes do organismo. Uma deficiência na enzima MTHFR favorece a ocorrência de tromboses arteriais e venosas.
Exames relacionados
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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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MUTAÇÕES EM F2 E F5 PARA TROMBOFILIA | NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Nextera ou sequenciamento bidirecional por Sanger | 15 dias corridos | |
| LN439 | MUTAÇÕES EM MTHFR PARA TROMBOFILIA | NGS- Sequenciamento de Segunda Geração por Nextera ou sequenciamento bidirecional por Sanger | 15 dias corridos |
