Recentemente, três importantes trombofilias hereditárias foram descobertas como sendo responsáveis pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose.
A primeira, uma mutação no gene do Fator V de Leiden (F5), é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20-30% dos eventos de tromboembolismo venoso. Esta mutação em homozigotos (dois alelos mutados) aumenta o risco de trombose venosa em até 80 vezes. Em heterozigotos (um alelo mutado) aumenta o risco 8 vezes.
Na segunda, a mutação no gene da Protrombina (F2) é associada com o aumento da concentração da protrombina plasmática e aumenta o risco para tromboembolismo venoso e trombose cerebral. Indivíduos que possuem um gene alterado (heterozigoto) para esta mutação têm um risco 6 vezes aumentado de sofrer uma trombose venosa.
Caso a mulher seja portadora heterozigota para os dois genes (F5 e F2) o risco de um acidente vascular cerebral isquêmico (AVC) pode aumentar em 149x se a mesma fizer uso de anticoncepcional oral. Portanto, o exame de DNA de detecção da mutação para esses dois genes torna-se necessário em qualquer mulher que venha fazer o uso de anticoncepcional oral, que queira engravidar ou iniciar uma terapia de reposição hormonal.
Na terceira forma de trombofilia hereditária, as mutações no gene MTHFR (Metilenotetrahidrofolato redutase) é a mais freqüente causa do aumento moderado de homocisteína e pode ser encontrado em 5-15% da população. A mutação em homozigose está associada a um risco até 6 vezes aumentado de trombose venosa. A homocisteína é um fator independente para risco de arterioesclerose, derrame cerebral, doenças vasculares periféricas e cardiopatias. Porém, a mutação C677T só deve ser considerada patogênica em pacientes que são homozigotas, pois a heterozigose é variante da normalidade, uma vez que mais de 40% das mulheres Brasileiras apresentam esse status.
Neste painel são sequenciados os genes do Fator V de Leiden (F5), da Protrombina (F2) e MTHFR.
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Genes Analisados
- MTHFR: É avaliada a presença de duas alterações: A1298C, conhecida atualmente como c.1286A>C seguindo as normas de notação da HGVS e C677T, conhecida atualmente como c.665C>T seguindo as normas de notação da HGVS.
- F2: É avaliada apenas a presença da alteração c.*97G>A (também conhecida como 20210G-A) neste gene.
- F5: É avaliada penas a presença da alteração c.1601G>A p.(R534Q) neste gene.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
25/08/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O sequenciamento da região de interesse pode ser realizado utilizando a tecnologia de PCR seguido por Nextera ou através de PCR seguido por Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente utilizado NGS ou sequenciamento bidirecional em Sanger. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| TROMBO | Trombofilias |
Outros nomes para PAINEL NGS PARA TROMBOFILIAS
- 1298A-C, GLU429ALA (rs1801131); A1298C
- 677C-T, ALA222VAL (rs1801133); C667T
- c.1286A>C p.(Glu429Ala)
- c.665C>T p.(Ala222Val)
- FAtor V Leiden
- Gene MTHFR
- PAINEL GENÉTICO
- Protrombina mutante
- Trombofilias