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Exame » PAINEL NGS PARA ANOMALIAS CONGÊNITAS MÚLTIPLAS [711526]

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Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

 

PAINEL NGS PARA ANOMALIAS CONGÊNITAS MÚLTIPLAS
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (228 genes)
RBM8A NM_005105 C5orf42 NM_023073 B3GLCT NM_194318 ZSWIM6 NM_020928 ZIC3 NM_003413 ZIC2 NM_007129 ZEB2 NM_014795 XYLT1 NM_022166 WRN NM_000553 WNT5A NM_003392 WDPCP NM_015910 VPS33B NM_018668 VPS13B NM_017890 VIPAS39 TYRP1 NM_000550 TYR NM_000372 TUBB NM_178014 TTC8 NM_144596 TRIM37 NM_001005207 TRIM32 NM_012210 TRAPPC9 NM_031466 TP63 NM_003722 TNNT3 NM_006757 TNNI2 NM_003282 TMEM67 NM_153704 TMCO1 NM_019026 TGFBR2 NM_001024847 TGFBR1 NM_001130916 TGFB3 NM_003239 TGFB2 NM_001135599 TFAP2A NM_003220 TCTN3 NM_015631 TCOF1 NM_001371623 TCF4 NM_001083962 TBX5 NM_080717 TBX22 NM_016954 TBCE NM_003193 STX16 NM_001001433 STAMBP NM_006463 SRCAP NM_006662 SPRED1 NM_152594 SPECC1L NM_015330 SOX9 NM_000346 SOX10 NM_006941 SOS1 NM_005633 SNAI2 NM_003068 SMS NM_004595 SMC3 NM_005445 SMC1A NM_006306 SMAD4 NM_005359 SMAD3 NM_005902 SLC45A2 NM_016180 SLC26A4 NM_000441 SLC26A2 NM_000112 SKI NM_003036 SIX5 NM_175875 SIX3 NM_005413 SIX1 NM_005982 SHOC2 NM_007373 SHH NM_000193 SF3B4 NM_005850 SEPT9 NM_006640 SDCCAG8 NM_006642 SCARF2 NM_153334 SATB2 NM_001172509 SALL4 NM_020436 SALL1 NM_002968 RPS6KA3 NM_004586 RPS26 NM_001029 RPL5 NM_000969 ROR2 NM_004560 RIT1 NM_006912 RECQL4 NM_004260 RBM10 NM_005676 RBBP8 NM_002894 RASA1 NM_002890 RAF1 NM_002880 RAD21 NM_006265 PTPN11 NM_002834 PTH NM_000315 PTCH1 NM_000264 PORCN NM_203475 POLR1D NM_015972 POLR1C NM_203290 PLCB4 NM_000933 PIGV NM_017837 PIGN NM_176787 PIEZO2 NM_022068 PHF8 NM_015107 PHF6 NM_032458 PAX6 NM_000280 PAX3 NM_000438 OTX2 NM_021728 ORC6 NM_014321 ORC4 NM_181742 ORC1 NM_004153 OFD1 NM_003611 OCA2 NM_000275 NSD1 NM_022455 NRXN1 NM_001135659 NRAS NM_002524 NOTCH2 NM_024408 NOTCH1 NM_017617 NIPBL NM_133433 NFIX NM_001271043 NF1 NM_001042492 NEK1 NM_001199397 NEDD4L NM_001144964 MYH8 NM_002472 MYH3 NM_002470 MYBPC1 NM_001254718 MSX1 NM_002448 MKS1 NM_017777 MKKS NM_018848 MITF NM_198159 MID1 NM_000381 MBTPS2 NM_015884 MASP1 NM_001879 MAP2K2 NM_030662 MAP2K1 NM_002755 LZTFL1 NM_020347 LMX1B NM_001174146 LMNA NM_170707 KRAS NM_004985 KMT2D NM_003482 KMT2A NM_005933 KIF7 NM_198525 KIAA1279 NM_015634 KDM6A NM_021140 KCNJ2 NM_000891 JAG1 NM_000214 IRF6 NM_006147 IMPAD1 NM_017813 IFT80 NM_020800 IFT172 NM_015662 IFT140 NM_014714 ICK NM_016513 HYLS1 NM_001134793 HSPA9 NM_004134 HRAS NM_176795 HMX1 NM_018942 HDAC8 NM_018486 GSC NM_173849 GRHL3 NM_021180 GPR143 NM_000273 GPC3 NM_004484 GNAS NM_001077488 GNAI3 NM_006496 GLI3 NM_000168 GLE1 NM_001003722 GJA1 NM_000165 GCM2 NM_004752 GATA3 NM_001002295 FRAS1 NM_025074 FOXL2 NM_023067 FOXC2 NM_005251 FLNB NM_001457 FLNA NM_001110556 FGFR3 NM_000142 FGFR2 NM_000141 FGFR1 NM_001174063 FGF3 NM_005247 FGF10 NM_004465 FGD1 NM_004463 FBN2 NM_001999 FAM20C NM_020223 EZH2 NM_004456 EYA1 NM_000503 ESCO2 NM_001017420 ERCC8 NM_000082 EPG5 NM_020964 EP300 NM_001429 EOGT NM_173654 EIF4A3 NM_014740 EIF2S3 NM_001415 EFTUD2 NM_004247 EFNB1 NM_004429 EDNRB NM_000115 EDNRA NM_001166055 EDN3 NM_207034 EBP NM_006579 DYNC2H1 NM_001080463 DOCK6 NM_020812 DHODH NM_001361 DHCR7 NM_001360 CTCF NM_006565 CREBBP NM_004380 COLEC11 NM_024027 COL9A1 NM_001851 COL2A1 NM_001844 COL11A2 NM_080680 COL11A1 NM_001190709 CHST14 NM_130468 CHRNG NM_005199 CHD7 NM_017780 CHD1 NM_001270 CEP63 NM_025180 CEP290 NM_025114 CEP152 NM_014985 CENPJ NM_018451 CDT1 NM_030928 CDKN1C NM_000076 CDC6 NM_001254 CC2D2A NM_001080522 CBL NM_005188 C2CD3 NM_015531 BRAF NM_004333 BLM NM_000057 BCOR NM_001123385 BBS9 NM_001033604 BBS7 NM_176824 BBS5 NM_152384 BBS4 NM_033028 BBS2 NM_031885 BBS12 NM_001178007 BBS10 NM_024685 BBS1 NM_024649 BANF1 NM_003860 ATR NM_001184 ASXL1 NM_015338 ARL6 NM_032146 ARID1B NM_020732 ARHGAP31 NM_020754 ANKRD11 NM_013275 AMER1 NM_152424 ALMS1 NM_015120 ACTG1 NM_001614 ACTB NM_001101
Observações:
  • MAP2K1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (95.67%).
  • SMS: Gene com cobertura média abaixo do padrão (96.95%).
  • ZSWIM6: Gene com cobertura média abaixo do padrão (97.54%).
  • PTPN11: Gene com cobertura média abaixo do padrão (98.36%).
  • KDM6A: Gene com cobertura média abaixo do padrão (98.41%).
  • ZIC2: Gene com cobertura média abaixo do padrão (98.83%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • RBM8A: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-6

  • ZEB2: Pseudo-gene no(s) exon(s):10

  • WRN: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-11

  • TYR: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-5

  • SPECC1L: Pseudo-gene no(s) exon(s):4

  • SALL1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-3

  • RAD21: Pseudo-gene no(s) exon(s):14

  • PIGN: Pseudo-gene no(s) exon(s):23

  • NOTCH2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-4

  • MID1: Pseudo-gene no(s) exon(s):10

  • KRAS: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

  • GJA1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2

  • EIF2S3: Pseudo-gene no(s) exon(s):12

  • CEP290: Pseudo-gene no(s) exon(s):54

  • BRAF: Pseudo-gene no(s) exon(s):18

  • ANKRD11: Pseudo-gene no(s) exon(s):13

  • ALMS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):17-21

  • ACTG1: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-6

  • ACTB: Pseudo-gene no(s) exon(s):2-6

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    16/08/2022

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    CODE-138 Surdez Congênita ver mais
    SURDEZNEURO Surdez Neuro-Sensorial Não-Síndrômica ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA ANOMALIAS CONGÊNITAS MÚLTIPLAS

    • Genes GJB2, GJB3, GJB6
    • PAINEL GENÉTICO
    • Proteína Conexina 26
    • SURDEZ NEUROSSENSORIAL NÃO-SINDRÓMICA
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