Exame » MUTAÇÃO EM F5 PARA TROMBOFILIA [710356]
Cobertura ANS
Recentemente, três importantes trombofilias hereditárias foram descobertas como sendo responsáveis pela maioria dos eventos tromboembólicos em pacientes sem risco aparente de trombose.
A mutação no gene do Fator V de Leiden (F5), é encontrada em aproximadamente 5% da população e é responsável por 20-30% dos eventos de tromboembolismo venoso. Esta mutação em homozigotos (dois alelos mutados) aumenta o risco de trombose venosa em até 80 vezes. Em heterozigotos (um alelo mutado) aumenta o risco 8 vezes.
Neste teste é analisada a alteração c.1601G>A p.(R534Q) no gene F5, com cobertura superior a 50x.
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Genes Analisados
- F5: É avaliada penas a presença da alteração c.1601G>A p.(R534Q) neste gene.
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
26/08/2019 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O sequenciamento da região de interesse pode ser realizado utilizando a tecnologia de PCR seguido por Nextera ou através de PCR seguido por Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente utilizado NGS ou sequenciamento bidirecional em Sanger. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| TROMBO | Trombofilias |
Outros nomes para MUTAÇÃO EM F5 PARA TROMBOFILIA
- FAtor V Leiden
- PAINEL GENÉTICO
- Trombofilias