• Especialidades

Fale conosco

Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PTCH1 POR MLPA [710320]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
imprimir instruções

O gene PTCH1 codifica a proteina patched-1, a qual funciona como receptor, onde se conectam ligantes. Essa ligação inicia processos de sinalização que afetam o desenvolvimento e função celulares.

A Sindrome de Gorlin, também conhecida como síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS) é uma síndrome autossômica dominante causada por mutações no gene PTCH1, que se caracteriza pelo desenvolvimento de múltiplos queratocistos mandibulares e/ou carcinomas basocelulares (BCCs).

A utilização da técnica de MLPA, para identificar grandes deleções e duplicações, pode auxiliar na identificação de variantes não detectáveis por sequenciamento. Este teste pode identificar até 21% dos casos negativos para sequenciamento.

NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PTCH1 POR MLPA
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
Fale Conosco

Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação do número de cópias

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue Periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

06/10/2020

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é MLPA/qPCR.

O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.

Limitações do exame

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE PTCH1 POR MLPA

  • Gene PTCH1
  • Síndrome de Gorlin
  • Síndrome de Meier-Gorli
  • Síndrome do Carcinoma Basocelular Nevóide (NBCCS)
subir ao topo