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Exame » NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE IDS POR MLPA [710307]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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O gene IDS produz uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase que é essencial para o metabolismo de glicosaminoglicanos (um tipo de açúcar). Mutações no gene IDS causam perda ou redução da função da enzima e levam a acúmulo dos glicosaminoglicanos, o que caracteriza a Mucopolisacaridose do tipo 2. De acordo com os tipos e quantidade de mutações a doença poderá se apresentar na forma atenuada ou severa.

Neste teste é realizado a análise de número de cópias do gene IDS que pode explicar até 9% dos casos.

NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE IDS POR MLPA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação do número de cópias

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue Periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

06/10/2020

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é MLPA/qPCR.

O DNA extraído é submetido a análise do número de cópias utilizando-se a técnica de MLPA (kits MRC-Holland), onde os exons dos genes são hibridizados e amplificados por PCR com sondas fluorescentes específicas e o produto resultante é submetido a análise de fragmento em um sequenciador automático. Alternativamente pode-se utilizar a técnica de qPCR para identificação de grandes deleções ou duplicações.

Limitações do exame

Este teste não detecta variantes pontuais e pequenas deleções ou duplicações em regiões exonicas, promotoras, intronicas e outros genes não analisados. Adicionalmente, este teste não detecta outras alterações estruturais como translocações e inversões e não detecta grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genômica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
MPS MucoPolissacaridose ver mais

Outros nomes para NÚMERO DE CÓPIAS DO GENE IDS POR MLPA

  • IDS
  • MLPA
  • Mucopolissacaridose tipo II
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