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Exame » PAINEL NGS PARA MIOCARDIOPATIA HEREDITÁRIA [710019]

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As miocardiopatias hereditárias constituem um grupo de doenças do coração causadas por alterações em um ou mais genes. As principais miocardiopatias são: miocardiopatia hipertrófica, displasia arritmogênica do ventrículo direito, miocardiopatia dilatada e as síndromes de QT largo e de QT curto.

PAINEL NGS PARA MIOCARDIOPATIA HEREDITÁRIA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (90 genes)
VCL NM_003373 TXNRD2 NM_006440 TTR NM_000371 TTN NM_001267550 TPM1 NM_001018004 TNNT2 NM_000364 TNNI3 NM_000363 TNNC1 NM_003280 TMPO NM_003276 TMEM70 NM_017866 TMEM43 NM_024334 TGFB3 NM_003239 TCAP NM_003673 TAZ NM_000116 SPRED1 NM_152594 SOS1 NM_005633 SLC22A5 NM_003060 SHOC2 NM_007373 SGCD NM_172244 SDHA NM_004168 SCN5A NM_198056 RYR2 NM_001035 RBM20 NM_001134363 RASA1 NM_002890 RAF1 NM_002880 PTPN11 NM_002834 PRKAG2 NM_016203 PLN NM_002667 PKP2 NM_004572 PDLIM3 NM_014476 NRAS NM_002524 NPPA NM_006172 NKX2-5 NM_004387 NF1 NM_001042492 NEXN NM_144573 MYPN NM_032578 MYOZ2 NM_016599 MYLK2 NM_033118 MYL3 NM_000258 MYL2 NM_000432 MYH7 NM_000257 MYH6 NM_002471 MYBPC3 NM_000256 MTO1 NM_012123 MED12 NM_005120 MAP2K2 NM_030662 MAP2K1 NM_002755 LMNA NM_170707 LDB3 NM_001080114 LAMP2 NM_001122606 LAMA4 NM_001105206 KRAS NM_004985 JUP NM_002230 JPH2 NM_020433 ILK NM_004517 HRAS NM_176795 HCN4 NM_005477 GLA NM_000169 GATAD1 NM_021167 GAA NM_001079803 FLNC NM_001458 FKTN NM_001079802 FKRP NM_024301 FHL2 NM_001039492 FHL1 NM_001449 EYA4 NM_004100 EMD NM_000117 DTNA NM_001386795 DSP NM_004415 DSG2 NM_001943 DSC2 NM_004949 DOLK NM_014908 DNAJC19 NM_145261 DMD NM_004006 DES NM_001927 CSRP3 NM_003476 CRYAB NM_001885 CPT2 NM_000098 CBL NM_005188 CAV3 NM_033337 CALR3 NM_145046 CACNA1C NM_001167625 BRAF NM_004333 BAG3 NM_004281 ALMS1 NM_015120 AGL NM_000028 ACTN2 NM_001103 ACTC1 NM_005159 ACADVL NM_000018 ABCC9 NM_005691
Observações:
  • MAP2K1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (95.67%).

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • ALMS1: Pseudo-gene no(s) exon(s):17-21

  • BRAF: Pseudo-gene no(s) exon(s):18

  • CACNA1C: Pseudo-gene no(s) exon(s):43-45

  • FLNC: Pseudo-gene no(s) exon(s):44-48

  • KRAS: Pseudo-gene no(s) exon(s):5

  • NF1: Pseudo-gene no(s) exon(s):9-11,13-29,31-35

  • SDHA: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-15

  • TTN: Pseudo-gene no(s) exon(s):175-192

  • PKP2: Pseudo-gene no(s) exon(s):13-14

    • Documentos Obrigatórios

    Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    16/08/2022

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    MCR Miocardiopatia Restritiva ver mais

    Outros nomes para PAINEL NGS PARA MIOCARDIOPATIA HEREDITÁRIA

    • Miocardias
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