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Exame » PAINEL NGS PARA MIOCARDIOPATIA DILATADA [710017]

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Neste exame é realizado o sequenciamento dos gene descritos abaixo com cobertura superior de 99% à 10x.

Variantes patogênicas nestes genes estão associadas à série de fenótipos de Miocardiopatia Dilatada Idiopática [PHE PS115200].

PAINEL NGS PARA MIOCARDIOPATIA DILATADA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (106 genes)
XK NM_021083 VCL NM_003373 TXNRD2 NM_006440 TTR NM_000371 TTN NM_001267550 TRDN NM_001251987 TPM1 NM_001018004 TNNT2 NM_000364 TNNI3 NM_000363 TNNC1 NM_003280 TMPO NM_003276 TMEM70 NM_017866 TMEM43 NM_024334 TGFB3 NM_003239 TCAP NM_003673 TBX20 NM_001077653 TAZ NM_000116 SOS1 NM_005633 SLC22A5 NM_003060 SHOC2 NM_007373 SGCG NM_000231 SGCD NM_172244 SGCB NM_000232 SGCA NM_000023 SDHA NM_004168 SCN5A NM_198056 RYR2 NM_001035 RBM20 NM_001134363 RAF1 NM_002880 PTPN11 NM_002834 PSEN2 NM_000447 PSEN1 NM_000021 PRKAG2 NM_016203 PLN NM_002667 PKP2 NM_004572 PDLIM3 NM_014476 OPA3 NM_001017989 OBSCN NM_052843 NRAS NM_002524 NPPA NM_006172 NKX2-5 NM_004387 NEXN NM_144573 MYPN NM_032578 MYOZ2 NM_016599 MYLK2 NM_033118 MYL3 NM_000258 MYL2 NM_000432 MYH7 NM_000257 MYH6 NM_002471 MYBPC3 NM_000256 MTO1 NM_012123 MIB1 NM_020774 MED12 NM_005120 MAP2K2 NM_030662 MAP2K1 NM_002755 LMNA NM_170707 LDB3 NM_001080114 LAMP2 NM_001122606 LAMA4 NM_001105206 LAMA2 NM_000426 KCNJ8 NM_004982 KCNJ2 NM_000891 KARS NM_001130089 JUP NM_002230 JPH2 NM_020433 ILK NM_004517 IDH2 NM_002168 HRAS NM_176795 HFE NM_000410 HCN4 NM_005477 GLB1 NM_000404 GLA NM_000169 GATAD1 NM_021167 GAA NM_001079803 FLNC NM_001458 FKTN NM_001079802 FKRP NM_024301 FHL2 NM_001039492 FHL1 NM_001449 EYA4 NM_004100 EMD NM_000117 DTNA NM_001386795 DSP NM_004415 DSG2 NM_001943 DSC2 NM_004949 DOLK NM_014908 DNM1L NM_012062 DNAJC19 NM_145261 DMD NM_004006 DES NM_001927 CSRP3 NM_003476 CRYAB NM_001885 CPT2 NM_000098 COL7A1 NM_000094 CAV3 NM_033337 CASQ2 NM_001232 BRAF NM_004333 BAG3 NM_004281 ANO5 NM_213599 ALMS1 NM_015120 AKAP9 NM_005751 ACTN2 NM_001103 ACTC1 NM_005159 ACTA1 NM_001100 ACADVL NM_000018 ABCC9 NM_005691
Observações:
  • MYBPC3: A análise inclui a variante c.3628-41_3628-17del25
  • TRDN: Gene com cobertura média abaixo do padrão (94.36%).
  • MAP2K1: Gene com cobertura média abaixo do padrão (95.67%).

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue

ou

  • Saliva

ou

  • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável
  • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
  • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
  • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

16/08/2022

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) no Pipeline Genomika-Einstein.

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Limitações do exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
IDIOPATICA MIOCARDIOPATIA DILATADA IDIOPÁTICA ver mais

Outros nomes para PAINEL NGS PARA MIOCARDIOPATIA DILATADA

  • Miocardias
  • MIOCARDIOPATIA DILATADA
  • MIOCARDIOPATIA DILATADA IDIOPÁTICA
  • PAINEL GENÉTICO
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