Este teste é realizado para detecção de alterações envolvendo o gene PDGFR Beta. Rearranjos na região 5q31~33 são observados mais frequentemente em leucemia mielomonocítica crônica (LMMC) ou em doenças mieloproliferativas crônicas que cursam com eosinofilia. O rearranjo PDGFRB/ETV6, resultante da translocação t(5;12)(q31~33;p13), é a alteração mais comum envolvendo o PDGFRB, mas há relatos de translocações deste gene com vários outros cromossomos. A identificação de uma alteração envolvendo em PDGFRB é muito importante, pois os pacientes podem ser beneficiar do tratamento com o mesilato de imatinibe.
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ENTREGA DO KIT ATÉ VOCÊ
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COLETA PRESENCIAL
Você tem a opção de ir até uma de nossas unidades pegar seu kit de saliva ou, se necessária, realizar coleta de sangue.
PRAZO PARA RESULTADO APÓS A GENOMIKA RECEBER A COLETA
Entrega em até 9 dias corridos, a partir da data de entrega da coleta.
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O prazo para seu resultado começa a ser contado quando recebemos o kit em nosso laboratório.
Genes Analisados
- ETV6: rearranjo PDGFRB/ETV6, resultante da translocação t(5;12)(q31~33;p13)
- PDGFRB: rearranjo PDGFRB/ETV6, resultante da translocação t(5;12)(q31~33;p13)
Documentos Obrigatórios
Instruções
Exigência | Descrição |
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Materiais |
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Conservantes |
Heparina sódica |
Volume Recomendável |
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Tempo de Jejum | Jejum não obrigatório |
Conservação |
As amostras de Medula óssea e sangue periférico são estáveis por 24 horas, devendo ser mantidas em refrigeração entre 4 e 8 °C. Evitar contato direto da amostra com o gelo. O transporte das amostras deve ser feito sempre sob refrigeração (4 a 8ºC). As lâminas de Imprint ou Esfregaço podem ser mantidas em temperatura ambiente. |
Critérios de Rejeição |
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Critérios de Restrição |
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Orientações para coleta e envio de amostras |
Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento. |
Última Atualização | 08/05/2023 |
Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.
Limitações do exame
É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.
Outros nomes para Fish para PDGFR BETA
- FISH para t(5;12)
- FISH para Leucemia mielomonocítica crônica
- Rearranjo PDGFR-beta