Este teste sequencia 136 genes, sabidamente associados a tumores de diversos órgãos e sistemas, como mama, ovário e útero, gastroinstestinal, endócrino, genitourinário, pele, sistema nervoso central, sarcoma e hematológico. Além do sequenciamento, o teste avalia delecões e duplicações a nível exônico de alguns genes.
Este teste não é indicado para análise de mutações somáticas em amostras de tumor.
Em caso de resultado com presença de variante patogênica e/ou provavelmente patogênica no Painel NGS Multicâncer Total, o paciente tem direito a realização da pesquisa destas variantes em até dois familiares (713651) quando preenchidos determinados critérios (consultar limitações do exame Pesquisa de Mutação).
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Genes Analisados
- PMS2: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 1 ao 5, 9 e do 11 ao 15 deste gene.
- FANCD2: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 12 ao 17 e do 19 ao 28 deste gene.
- DIS3L2: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 15 ao 21 deste gene.
- TYR: A análise de deleção/duplicação não é realizada para os exons 4 e 5 deste gene.
- POLH: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- WRN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- BMPR1A: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- MLH1: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- PTEN: A análise de sequenciamento e deleção/duplicação cobre a região promotora do gene.
- HOXB13: A análise é restrita à variante c.251G>A (p.Gly84Glu) (NM_006361.5). Não é realizada a análise de deleção/duplicação para este gene.
- EGFR: A análise é restrita às variantes c.2369C>T (p.Thr790Met), c.2327G>A (p.Arg776His), c.2527G>A (p.Val843Ile) (NM_005228.3). Não é realizada a análise de deleção/duplicação para este gene.
- APC: A região 1B do promotor é coberta por ambas análises: sequenciamento e deleção/duplicação. A região 1A do promotor é coberta apenas para análise de deleção/duplicação.
- BRCA2: É realizada a PCR seguida de eletroforese em gel de agarose do exon 3 de BRCA2 para pesquisa da inserção ALU.
- NTHL1: Não é realizada a análise de deleção/duplicação para este gene.
- PHOX2B: O número de repetições de Alanina para a região comumente expandida no exon 3 não é determinado.
- SBDS: Realizada apenas a análise de sequenciamento. A análise de deleção/duplicação não é oferecida para este gene.
- SDHA: Realizada apenas a análise de sequenciamento. A análise de deleção/duplicação não é oferecida para este gene.
- - Os seguinte genes são oferecidos com cobertura de 99% acima de 10x: CDKN1C, FANCL, GALNT12, NF1, PHOX2B, RET, SDHA e TERT. Os demais genes são oferecidos com cobertura de 99% acima de 30x.
Pseudogenes
BMPR1A: Pseudo-gene no(s) exon(s):12-13
CHEK2: Pseudo-gene no(s) exon(s):11-15
DICER1: Pseudo-gene no(s) exon(s):25
DIS3L2: Pseudo-gene no(s) exon(s):15-21
EGLN1: Pseudo-gene no(s) exon(s):5
FANCD2: Pseudo-gene no(s) exon(s):12-17,19-28
PIK3CA: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-14
PMS2: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5,9,11-15
SBDS: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-5
SDHA: Pseudo-gene no(s) exon(s):1-15
TYR: Pseudo-gene no(s) exon(s):4-5
WRN: Pseudo-gene no(s) exon(s):10-11
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
|---|---|
| Materiais |
ou
ou
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
30/05/2024 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein.
A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 30x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG).
Limitações do exame
Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CANCERHEREDITARIO | Câncer Hereditário | |
| LEUCEMIA | Leucemias | |
| SARCOMA | SARCOMA | |
| CODE-131 | Síndrome Mielodisplásica |
Outros nomes para PAINEL NGS MULTICÂNCER TOTAL
- Câncer Hereditário
- PAINEL NGS AMPLIADO DE RISCO HEREDITÁRIO DE CÂNCER