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Exame » SEQUENCIAMENTO DO GENE PTEN COM CNV [708945]

Cobertura ANS
Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias do gene PTEN.

Esse teste sequencia todos os exons e splice sites do gene PTEN e inclui a região promotora do gene. Mutações no gene PTEN levam a formação alterada ou incompleta da proteína PTEN, a qual não pode exercer sua função de supressor de tumor. Sem essa proteína, a divisão celular torna-se descontrolada, levando ao desenvolvimento de tumores e hamartomas. Algumas síndromes que estão ligados a mutações em PTEN são: Síndrome do tumor hamartoma PTEN (PHTS), a Síndrome de Cowden (CS), a Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), a Síndrome de Proteus (PS) e a Síndrome similar a de Proteus.

A sindrome de Cowden é uma síndrome hamartoma múltipla com um alto risco de tumores benignos e malignos da tireóide, mama e endométrio. Indivíduos afetados geralmente tem macrocefalia, triquilemomas e pápulas papilomatosas e se apresentam ao redor dos 30 anos. A sindrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é um disturbio congênito caracterizado pela macrocefalia, polipose intestinal, lipomas e máculas pigmentadas na glande do pênis. A sindrome de Proteus é um disturbio complexo, altamente variável envolvendo má-formação congênita e crescimento excessivo hamartomatoso de tecidos múltiplos, como também o tecido conectivo, epidermal e hiperostoses. A síndrome similar a de Proteus é indefinida, mas se refere a indivíduos com características clínicas significativas de PS que não atendem aos critérios de diagnóstico do PS.

O sequenciamento deste gene também é realizado dentro dos exames PAINEL NGS RISCO HEREDITÁRIO DE CÂNCER e PAINEL NGS MAMATEST .

SEQUENCIAMENTO DO GENE PTEN COM CNV
Este exame não é vendido online. Para comprá-lo:
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Avaliação por sequenciamento e do número de cópias

Observações:
  • PTEN: A análise de sequenciamento cobre a região promotora do gene. Cobertura média esperada de 99.9%.

Pseudogenes

As seguintes regiões apresentam pseudogenes, o que limita a qualidade da chamada de variantes nessas regiões e, portanto, resultados não confiáveis não serão relatados.

  • PTEN: Pseudo-gene no(s) exon(s):9

    • Documentos Obrigatórios

    Formulário de Requisição Termo de Consentimento

    Instruções

    Exigência Descrição
    Materiais
    • Sangue

    ou

    • Saliva

    ou

    • DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
    Conservantes
    • Sangue em EDTA
    • Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
    Volume Recomendável
    • Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml
    • Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
    Tempo de Jejum
    • Jejum não obrigatório
    Conservação
    • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
    • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier.
    • DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
    Critérios de Rejeição
    • Amostra de sangue congelada.
    • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
    • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
    Critérios de Restrição
    • Amostra com volume inferior ao solicitado.
    • Amostra fora do prazo de viabilidade
    • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
    • Amostra sem a correta identificação.
    • Falta de requisição médica.
    • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
    • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
    Última Atualização

    09/03/2022

    Documentos Obrigatórios

    Metodologia

    A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.

    O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein. 

    A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 30x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

    Limitações do exame

    Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

    Doenças relacionadas

    Código Descrição Detalhes
    SC Síndrome de Cowden ver mais

    Outros nomes para SEQUENCIAMENTO DO GENE PTEN COM CNV

    • BRRS
    • Gene PTEN
    • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
    • Síndrome de Cowden
    • Síndrome de Proteus
    • Síndrome do tumor hamartoma PTEN
    • TRANSTORNOS DO DESENVOLVIMENTO
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