O gene da Isocitrato desidrogenase 1 e 2 (IDH1 IDH2) codifica proteínas que catalisam a descarboxilação oxidativa do isocitrato alfa-cetoglutarato. Mutações no gene IDH1, e raramente no gene IDH2, ocorrem em >70% dos astrocitomas, em oligodendrogliomas, nos glioblastomas que desenvolveram a partir de lesões de menor grau.
Mutações associadas a tumores nos genes IDH1 e IDH2 estão limitadas ao exon 4 sendo essas mutações polimorfismos de um único nucleotídeo (SNP).
Este exame realiza detecção de mutações no exon 4 dos genes IDH1 e IDH2, tendo valor prognóstico para as doenças associadas.
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Genes Analisados
- IDH1: Códon 132
- IDH2: Códon 140 e 172
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Orientações para envio de amostras |
Sangue ou medula: Coletar 4 ml com anticoagulante EDTA e enviar a amostra refrigerada (2°C a 8°C) em até 24h após a coleta. Bloco de parafina: deve ser enviado em temperatura ambiente (18-25ºC). |
| Última Atualização |
30/08/2023
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| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído do bloco de parafina após análise de uma patologista e delimitação da área demarcada através do kit QIAamp DNA FFPE Tissue Kit. A técnica principal para o preparo da biblioteca de DNA é utilizando-se a tecnologia de PCR multiplexado com molecular barcode (QiaSeqDNA V3). Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada por PCR convencional seguido de Nextera ou Sanger. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 300x nas regiões de interesse. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| CODE-45 | Glioma | |
| MIELODIS | Síndromes Mielodisplásicas |
Outros nomes para ANÁLISE SOMÁTICA DOS GENES IDH1 E IDH2
- Genes IDH1 e IDH2
- Glioma
- Glioma, Glioblastoma
- LMA
- Síndromes Mielodisplásicas