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Instruções para o exame: FISH para Trissomia do Cromossomo 21 (Medula)

Exigência	Descrição
Materiais	Medula óssea Lâminas de imprint ou esfregaço
Conservantes	Heparina sódica
Última Atualização	08/05/2023
Volume Recomendável	Medula óssea: 3 a 5 ml para adultos e 2 a 3 ml para crianças < 5 anos. A seringa deve ser heparinizada com 0,01 ml Heparina sódica e encaminhada sem agulha e com tampa protetora. Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente (18 a 25°C) ou refrigerada (2 e 8 °C). Neste segundo caso, evitar contato da amostra direto com o gelo.
Critérios de Rejeição	Conservante inadequado; Amostra congelada; Amostra coagulada; Quantidade de amostra insuficiente; Amostra sem identificação.
Critérios de Restrição	Excesso de anticoagulante; Amostra hemodiluída; Amostra com volume inferior ao solicitado; Temperatura de transporte inadequada; Amostra sem a correta identificação; Falta de requisição médica; Falta de termo de consentimento assinado; Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório Genomika Einstein preenchido.
Orientações para coleta e envio de amostras	As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife devem ser realizadas de segunda-feira a quinta-feira até às 15h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h. Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.
Documentos Obrigatórios	Formulário de Requisição Requisição Médica Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.