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Instruções para o exame: CARIÓTIPO COM BANDAS (LÍQUIDO AMNIÓTICO)

Exigência	Descrição
Materiais	Líquido Amniótico
Conservantes	Não se aplica
Volume Recomendável	20ml
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Até 24 horas refrigerado entre 2 e 8 oC. Enviar a amostra refrigerada com gelo reciclável, sem contato direto com o gelo para evitar congelamento e consequente inviabilidade celular.
Critérios de Rejeição	Amostra coletada em recipiente inadequado; Amostra congelada; Amostra com tempo de coleta (informar dia e hora da coleta) superior a 24h.
Critérios de Restrição	Temperatura de transporte inadequada; Amostra sem a correta identificação; Falta de requisição médica ou sem dados clínicos; Falta de termo de consentimento assinado; Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório Genomika Einstein preenchido.
Orientações para envio de amostras	O volume ideal é de 2 seringas de 20mL de Líquido Amniótico na 18ª semana de gestação. Variando-se dessa idade gestacional para mais ou para menos, existe a necessidade de maior volume da amostra colhida. * Vale lembrar que a partir da 18ª semana, particularmente após a 22ª semana, a quantidade de trofoblasto se reduz, com maior chance de falha do exame (não obtenção de células em metáfase). A coleta deve ser realizada em 2 seringas BD, pois a primeira está mais sujeita a contaminação materna. Deve-se coletar, pelo menos, 20 mL de líquido amniótico, enviar refrigerado (não congelar) para Genomika até 24h após a coleta (risco de perda da viabilidade celular). Enviar a amostra nas próprias seringas BD (seringa sem agulha, fechada com tampa estéril tipo LuerCap®). *Avisar previamente ao atendimento Genomika sobre o envio do material.
Última Atualização	08/05/2023
Documentos Obrigatórios	Formulário de Requisição Requisição Médica Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é Bandeamento G (Líquido Amniótico).

Cromossomos obtidos a partir de cultura prolongada de fibroblastos e bandamento G, seguido de estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300-550 bandas.

Limitações do exame

O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).