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Instruções para o exame: FISH de Aneuploidias para os Cromossomas Sexuais X e Y (Sangue)

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue periférico Lâminas de imprint ou esfregaço.
Conservantes	Heparina sódica
Volume Recomendável	Sangue periférico: idealmente de 4 a 5 mL (volume mínimo: 2 mL). Para os materiais Imprint de fragmento de Medula Óssea, Imprint de esfregaço de Medula Óssea e Lâmina de esfregaço de Medula Óssea o ideal é o envio de 04 lâminas Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.
Critérios de Rejeição	Conservante inadequado; Amostra congelada; Amostra coagulada; Quantidade de amostra insuficiente; Amostra sem identificação.
Critérios de Restrição	Excesso de anticoagulante; Amostra hemodiluída; Amostra com volume inferior ao solicitado; Temperatura de transporte inadequada; Amostra sem a correta identificação; Falta de requisição médica ou sem dados clínicos; Falta de termo de consentimento assinado; Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório preenchido.
Orientações para coleta e envio de amostras	Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.
Última Atualização	08/05/2023
Documentos Obrigatórios	Formulário de Requisição Requisição Médica Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.