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Instruções para o exame: FISH SÍNDROME ANGELMAN/PRADER WILLI

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue periférico Imprint de esfregaço de Medula Óssea Imprint de fragmento de Medulo Óssea Lâmina de esfregaço de Medula Óssea
Conservantes	Heparina sódica
Volume Recomendável	Sangue periférico: idealmente de 4 a 5 mL (volume mínimo: 2 mL) Para os materiais Imprint de fragmento de Medula Óssea, Imprint de esfregaço de Medula Óssea e Lâmina de esfregaço de Medula Óssea o ideal é o envio de 04 lâminas Observações: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular. Em caso de uso de qualquer tipo de antibiótico - esperar de 10 a 15 dias após o término do medicamento para realizar o exame.
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	A amostra é estável por 72 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.
Critérios de Rejeição	Conservante inadequado; Amostra congelada; Amostra coagulada; Quantidade de amostra insuficiente; Amostra sem identificação.
Critérios de Restrição	Excesso de anticoagulante; Amostra hemodiluída; Amostra com volume inferior ao solicitado; Temperatura de transporte inadequada; Amostra sem a correta identificação; Falta de requisição médica ou sem dados clínicos; Falta de termo de consentimento assinado; Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório Genomika Einstein preenchido.
Orientações para envio de amostras	Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.
Última Atualização	17/02/2022
Documentos Obrigatórios	Formulário de Requisição Requisição Médica Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.