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Instruções para o exame: MUTAÇÃO DELTAF508 NO GENE CFTR

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue ou Saliva ou DNA extraído (para envio, entrar em contato com a Genomika)
Conservantes	Sangue em EDTA Kit Saliva OCR-100 (ORAcollect)
Volume Recomendável	Sangue: mínimo 2 ml, ideal 4 ml Saliva: mínimo de 1,5 a 2 mL
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo de 96h (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC). Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC ou refrigerada, 2-8ºC), por courier. DNA extraído: enviar a amostra num prazo máximo de 15 dias (temperatura ambiente, 18-25º ou refrigerada, 2-8ºC) ou 60 dias (congelada, -10°C -30°C), por courier. - Obrigatório envio do formulário específico (entrar em contato).
Critérios de Rejeição	Amostra de sangue congelada. Presença de coágulo ou hemólise grosseira. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição	Amostra com volume inferior ao solicitado. Amostra fora do prazo de viabilidade Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Amostra sem a correta identificação. Falta de requisição médica. Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável. Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização	02/01/2024
Documentos Obrigatórios	Formulário de Requisição Requisição Médica Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é qPCR DNA.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony).

A metodologia de PCR em tempo real (qPCR) combina amplificação e detecção simultaneamente através de primers e sondas específicos, garantindo alta sensibilidade e especificidade.

Limitações do exame

O teste detecta apenas a presença/ausência da mutação específica DF508 no gene CFTR.