Instruções para o exame: PAINEL GENETICO PARA LEUCEMIA LINFOBLASTICA AGUDA

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
  • ou
  • Medula óssea
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Sangue Mínimo 12 ml
  • Medula Mínimo 2 ml, ideal 4,9 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Medula óssea ou Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra refrigerada (2 a 8°C) em tubo primário sem manipulação, imediatamente após a coleta.

*Unidades Recife, Brasília e Porto Alegre: a amostra de medula óssea deve chegar no laboratório Genomika-Einstein até às 12h, no mesmo dia da coleta.

Critérios de Rejeição
  • Amostra sem identificação.
  • Conservante inadequado.
  • Amostra congelada, coagulada e/ou hemólise grosseira.
  • Amostra sem material dos pais e sem termo de anuencia preenchido no questionário obrigatório
  • Falta de requisição médica ou do termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra fora do prazo de conservação.
  • Ausência de indicação clínica.
Orientações para envio de amostras
  • Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS- Sequenciamento de Segunda Geração + Eletroforese capilar.

O painel contempla o sequenciamento completo por NGS de 9 genes (todos os éxons) e regiões de hotspot em 29 genes adicionais, totalizando 38 genes distintos. O teste inclui também análise de fragmento por eletroforese capilar dos genes CEBPA e FLT3 (para detecção de FLT3 ITD).

Limitações do exame

Este teste detecta apenas as variantes somáticas encontradas na regiões codificantes dos genes contemplados neste painel. Desta forma, variantes em regiões não-codificantes, como regiões promotoras, regiões regulatórias ou regiões intrônicas distantes dos éxons que poderiam afetar a expressão gênica ou o splicing de RNA mensageiro, não são detectadas.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.