Instruções para o exame: Predicta One

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
  • Saliva
  • Raspado oral
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit para coleta de swab Oracollect - OCR-100
Volume Recomendável
  • Sangue: 1 ml a 4 ml (EDTA potássico)
  • Saliva: seguir recomendação do kit
  • Raspado oral: seguir recomendação do kit
Tempo de Jejum
  • 2h para coleta de saliva
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa):  4 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 7 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): 30 dias (temperatura ambiente).
Observação Se realizado em amostra de sangue, não é necessárioqualquer tipo de preparo. No caso de realização por salivaou raspado oral, não beber, comer, fumar, mascarchicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto naboca, nos 30 minutos que antecedem a coleta.
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado
  • Amostra congelada
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) por Captura e CNV.

O DNA extraído é submetido a sequenciamento de segunda geração na plataforma Illumina, após enriquecimento por um método de captura. Os dados são processados para chamada de variantes (SNVs, pequenas indels) e análise de número de cópias (CNV) para grandes deleções e duplicações exônicas no Pipeline Genomika-Einstein. 

A cobertura média esperada é de acima de 99% das bases com profundidade acima de 10x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente, além de outras regiões não-codificantes específicas conhecidamente causadoras de fenótipos clínicos relevantes até o momento do desenho do ensaio. Genes com cobertura inferior a 98% são devidamente informados na seção de genes analisados. A numeração da variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh38/hg38. A classificação de variantes é feita de acordo com os critérios do Colégio Americano de Genômica e Genética Clínica (ACMG). 

Limitações do exame

Este teste detecta >99% das variantes SNVs e de pequenas deleções e duplicações com até 20bp. Variantes maiores que 20bp e menores do que um éxon podem ser detectadas com sensibilidade reduzida. Análise de número de cópias (CNV) para variantes de um ou mais exons possui uma sensibilidade de >99%. Variantes podem não ser relatadas caso estejam presentes em regiões gênicas não sequenciadas adequadamente, regiões ricas em repetições, regiões intrônicas profundas e áreas com pseudo-genes.

Este exame não é realizado em pacientes que realizaram transplante de medula óssea.

Este exame não é realizado em pacientes menores de 18 anos.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.