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Instruções para o exame: MUTAÇÕES NO GENE MT-ATP6 PARA LEIGH

Exigência	Descrição
Materiais	Sangue
Conservantes	EDTA
Volume Recomendável	Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum	Jejum não obrigatório
Conservação	Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h. Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição	Amostra de sangue congelada. Presença de coágulo ou hemólise grosseira. Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição	Amostra com volume inferior ao solicitado. Amostra fora do prazo de viabilidade Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado. Amostra sem a correta identificação. Falta de requisição médica. Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização	21/02/2022
Documentos Obrigatórios	Requisição Médica Termo de Consentimento

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Primeira Geração.

O DNA é extraído da amostra de forma automatizada (QIASymphony). Os produtos de PCR dos genes requisitados são preparados para a reação de sequenciamento de primeira geração em um sequenciador automático Applied ABI 3500.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.