Instruções para o exame: NÚMERO DE CÓPIA DO GENE IL7R POR NGS

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • 8 -10 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Amostra deve ser refrigerada (2°C a 8°C).
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Orientações para envio de amostras
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika no prazo máximo de 96h após coleta.
Última Atualização

15/08/2022

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Análise de variações do número de cópias (CNV).

Sequenciamento de nova geração (NGS) seguido de análise de variações do número de cópias para identificação de deleções e/ou duplicações.

Limitações do exame

A análise detecta a maioria das deleções e duplicações intragênicas na resolução de exon único. No entanto, em raras situações, variações de número de cópia de exon único podem não ser analisados devido a propriedades de sequência inerentes ou à redução isolada na qualidade dos dados. Este teste é especificamente projetado para mutações germinativas hereditárias e não é apropriado para a detecção de mutações somáticas em tecido tumoral.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.