Instruções para o exame: SEQUENCIAMENTO DE PRODUTO DE ABORTO

Exigência Descrição
Materiais
  • Fragmentos do produto de concepção
  • e
  • Sangue materno
Conservantes
  • Soro
  • e
  • EDTA
Volume Recomendável

10 mm3 e 5-10 mL

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação
  • Até 7 dias refrigerado entre 2 e 8 oC
  • 24h em temperatura ambiente (15-25°C).
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado
  • Amostra congelada
  • Amostra sem material dos pais e sem termo de anuencia preenchido no questionário obrigatório
  • Amostra sem questionário obrigatório
Orientações para envio de amostras

A mostra deve ser depositada em um frasco estéril com soro fisiológico, evitando material de origem materna, sempre que possível. A amostra pode ser obtida mediante biópsia dirigida por histeroscopia, depositada no frasco estéril ou em tubo cônico (≈ 10mL) com soro fisiológico estéril.

Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.

Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 7 dias.

Última Atualização

03/11/2022

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento para Produto de Aborto.

Os materiais genéticos extraídos das amostras são amplificados para análise por Sequenciamento de Nova Geração (NGS), a fim de verificar a dotação cromossômica de tais células. Para tal análise, realiza-se uma comparação entre o material obtido e um genoma de referência. Quando se obtém uma mesma quantidade de material genético do que a do controle, considera-se tal amostra como normal. Para uma amostra ser considerada anormal, é preciso identificar material genético extra, ou em falta. Quando se obtém um resultado normal, é realizado a análise de STRs (DNA fingerprinting) para identificar se o DNA da amostra é de origem materna ou fetal.

Limitações do exame

Esse teste não detecta: alterações cromossômicas equilibradas (translocações balanceadas, inversões), alterações do DNA mitocondrial, mutações de ponto em genes nucleares pequenas inserções e deleções de bases nucleotídicas (Indels), rearranjos gênicos complexos, dissomia uniparental quando em heterodissomia. Deleções e duplicações de DNA menores do que 6Mb e efeitos que afetam o conjunto completo de cromossomos (haplóides, triploides) podem não ser detectadas.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.