Instruções para o exame: FOUNDATION ONE BIÓPSIA LÍQUIDA

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
Conservantes
  • Kit Foundation
Volume Recomendável
  • Coletar 17,8ml de sangue periférico em dois tubos fornecidos no Kit Foundation
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Temperatura ambiente (4ºC a 35ºC)
Critérios de Rejeição
  • Conservante ou tubo inadequado
  • Amostra congelada
  • Amostra coagulada
Critérios de Restrição
  • Amostra sem termo de consentimento
  • Amostra sem requisição médica
  • Amostra com volume abaixo do recomendado no tubo de coleta
  • Amostra sem identificação completa do paciente
Orientações para envio de amostras
  • Coletas realizadas exclusivamente nas Unidades Genomika Recife e São Paulo, às segundas-feiras das 8h às 12h, por agendamento prévio.
  • Não aliquotar. Enviar em tubo primário.
Última Atualização

08/05/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é SEQUENCIAMENTO POR NGS.

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Segunda Geração (NGS) com análise de CNV.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.