Instruções para o exame: ESTUDO DA DISTROFIA FACIO-ESCAPULO-UMERAL

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
Conservantes

Sangue: EDTA/Tubo de tampa roxa.

Última Atualização

07/03/2023

Volume Desejável

Sangue: mínimo de 14 ml, ideal 15 ml

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório.

Conservação

Sangue: Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa): enviar a amostra num prazo máximo 3 dias (refrigerada, 2-8ºC).

Critérios de Rejeição
  • Amostras congeladas.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Amostras coletadas em conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é South-Blotting.

A Hibridização por South-Blotting é a transferência de DNA desnaturado de um gel de agarose para uma membrana, onde o DNA poderá ser analisado com o uso de uma sonda.

Limitações do exame

- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.