Instruções para o exame: PERFIL FARMACOGENÉTICO

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
  • Saliva
Conservantes
  • Sangue em EDTA
  • Kit para coleta de swab Oracollect - OCR-100
Volume Recomendável
  • Sangue: 8 ml a 12 ml (EDTA potássico)
  • Saliva: seguir recomendação do kit
Tempo de Jejum
  • 2h para coleta de saliva
Conservação
  • Sangue em tubo com EDTA (tampa roxa):  3 dias (temperatura ambiente, 18-25ºC) ou 5 dias (refrigerada, 2-8ºC).
  • Saliva em tubo OCR-100 (ORAcollect): 30 dias (temperatura ambiente).
Observação Se realizado em amostra de sangue, não é necessário qualquer tipo de preparo. No caso de realização por saliva, não beber, comer, fumar, mascar chicletes, escovar os dentes ou inserir qualquer objeto na boca, nos 30 minutos que antecedem a coleta.
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado
  • Amostra congelada
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento NGS, tempo real e gel de agarose.

O DNA genômico é isolado e submetido à técnica de PCR com o kit TruSeq Custom (Illumina, EUA) e sequenciado no equipamento Miseq (Illumina). O teste detecta 100% das variantes de substituição de nucleotídeo (SNVs) (95%CI=82–100) e 95% das pequenas inserções ou deleções (95%CI=98.5–100). Em conjunto com metodologia própria (in house) para duplicações e deleção do gene CYP2D6 por PCR em tempo real, e variantes específicas para o gene SLC6A4 por eletroforese em gel de agarose. A validação dos resultados segue as diretrizes publicadas nos órgãos nacionais e órgãos internacionais de farmacogenética clínica.

Limitações do exame

Limitações que as técnicas atuais apresentam: não diferenciação do alelo duplicado do gene CYP2D6; novas variantes que não estão ou não são descritas nos haplótipos correspondentes aos alelos (*) das CYPs 450 não são mostrados no resultado; há a probabilidade de novas informações serem adicionadas à medida que ocorram avanços no conhecimento, desta forma o médico e o paciente podem requerer uma possível reavaliação ou atualização futura do laudo.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.