Instruções para o exame: PAINEL DE EXPANSÃO PARA ATAXIAS

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • 2 a 5 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Até 72h refrigerado entre 2 e 8 °C
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado
  • Amostra coagulada
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Amostra sem TCLE
Critério de Restrição
  • Amostra em temperatura inadequada
  • Amostra em volume inadequado
Orientações de Envio

Coletar o sangue em EDTA e enviar a amostra sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C) em até 72h após a coleta para as Unidades Genomika Einstein.

Não enviar amostras às sextas-feiras ou vésperas de feriado.

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.