Instruções para o exame: PAINEL GENETICO PARA AUTISMO

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 8 ml, ideal 12 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA, refrigerado (2ºC a 8ºC) por 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Orientações para envio de amostras
  • Sangue periférico em EDTA, refrigerado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h após coleta.
Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é NGS.

Esta análise é realizada por NGS e o DNA extraído é enriquecido para as regiões-alvo codificantes e sítios de splicing. A análise de CNVs (deleções/duplicações) pode identificar alterações de regiões codificantes que incluem um gene inteiro ou dois ou mais éxons contíguos de um gene; deleções ou duplicações de um éxon único podem ocasionalmente ser identificadas, mas não são detectadas rotineiramente por este teste. Supostas deleções ou duplicações identificadas são confirmadas por um método ortogonal (qPCR ou MLPA). O sequenciamento Sanger é utilizado para confirmar variantes tipo SNVs com baixos índices de qualidade para atender aos padrões de cobertura e profundidade.

 

Limitações do exame

Este ensaio não detectará alterações genômicas que podem ser a causa das doenças, tais como, mas não limitadas a, translocações ou inversões, expansões de repetições (por exemplo, trinucleotídeos ou hexanucleotídeos), alterações na maioria das regiões regulatórias (regiões promotoras) ou regiões intrônicas profundas (maiores que 20 pb de íntrons). Este ensaio também não foi concebido ou validado para a detecção de mosaicismo somático ou mutações somáticas.

 

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.