Instruções para o exame: SEQUENCIAMENTO DO GENE CYP21A2

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • 6,0 a 8,0 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Até 20 Dias refrigerado entre 2 e 8°C
Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado
  • Amostra coagulada ou hemolisada
  • Amostra com volume incorreto
  • Amostra sem questionário ou TCLE obrigatório
  • Amostra não identificada
Orientações para envio de amostras

Coletar maneira estéril 6 a 8ml de sangue em tubo contendo anticoagulante EDTA e enviar a amostra refrigerada (2°C a 8°C) em até 20 dias após a coleta para as unidades Genomika Einstein.

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Sequenciamento de Nova Geração (NGS) + MLPA.

Para execução deste exame são realizadas as metodologias de sequenciamento de nova geração (NGS) e MLPA.

Limitações do exame

- Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.

Para coleta de exames, é obrigatória a apresentação de documento original oficial com foto, de acordo com a resolução RDC/ANVISA N° 302.

Informamos que a validade das informações dessa mensagem é de 5 (cinco) dias úteis após sua geração. Para mais informações ou dúvidas, estamos sempre à disposição em nossos canais de atendimento abaixo ou via e-mail pelo atendimentogenomika@einstein.br.