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Exame » CARIÓTIPO COM BANDAS (LÍQUIDO AMNIÓTICO) [LY027]

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O cariótipo é um exame que permite o estudo dos cromossomos humanos em busca de alterações cromossômicas numéricas e/ou estruturais. O cariótipo de Líquido Amniótico é indicado quando são detectadas alterações morfológicas no exame de ultrassom ou translucência nucal, antecedentes familiares ou filho anterior com cromossomopatia e/ou malformação congênita, rearranjo cromossômico identificado nos pais, idade materna avançada (>35 anos), abortos de repetição, risco aumentado para anomalia cromossômica na triagem pré-natal bioquímica de primeiro trimestre (Risco fetal) ou teste pré-natal não invasivo (NIPT).

CARIÓTIPO COM BANDAS (LÍQUIDO AMNIÓTICO)
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Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Líquido Amniótico
Conservantes
  • Não se aplica
Volume Recomendável

20ml

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação
  • Até 24 horas refrigerado entre 2 e 8 oC. Enviar a amostra refrigerada com gelo reciclável, sem contato direto com o gelo para evitar congelamento e consequente inviabilidade celular.
Critérios de Rejeição
  • Amostra coletada em recipiente inadequado;
  • Amostra congelada;
  • Amostra com tempo de coleta (informar dia e hora da coleta) superior a 24h.
Critérios de Restrição
  • Temperatura de transporte inadequada;
  • Amostra sem a correta identificação;
  • Falta de requisição médica ou sem dados clínicos;
  • Falta de termo de consentimento assinado;
  • Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório Genomika Einstein preenchido.
Orientações para envio de amostras

O volume ideal é de 2 seringas de 20mL de Líquido Amniótico na 18ª semana de gestação. Variando-se dessa idade gestacional para mais ou para menos, existe a necessidade de maior volume da amostra colhida. *** Vale lembrar que a partir da 18ª semana, particularmente após a 22ª semana, a quantidade de trofoblasto se reduz, com maior chance de falha do exame (não obtenção de células em metáfase). A coleta deve ser realizada em 2 seringas BD, pois a primeira está mais sujeita a contaminação materna. Deve-se coletar, pelo menos, 20 mL de líquido amniótico, enviar refrigerado (não congelar) para Genomika até 24h após a coleta (risco de perda da viabilidade celular). Enviar a amostra nas próprias seringas BD (seringa sem agulha, fechada com tampa estéril tipo LuerCap®). ***Avisar previamente ao atendimento Genomika sobre o envio do material.

Última Atualização

08/05/2023

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Metodologia

A metodologia usada no exame é Bandeamento G (Líquido Amniótico).

Cromossomos obtidos a partir de cultura prolongada de fibroblastos e bandamento G, seguido de estudo numérico e estrutural dos cromossomos com resolução de 300-550 bandas.

Limitações do exame

O cariótipo convencional não exclui mosaicismo com baixo percentual de células alteradas (menor de 10-15%), microdeleções/microduplicações cromossômicas e rearranjos submicroscópicos, mutações gênicas pontuais e fatores ambientais (exposição a agentes teratogênicos).

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