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Exame » EXPANSÃO EM DMPK PARA DISTROFIA MIOTÔNICA [LN982]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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A distrofia miotônica tipo 1 (DM1), também conhecida como distrofia miotônica de Steinert (DMS), é um transtorno multissistêmico que afeta os músculos esquelético e liso, bem como os olhos, coração, sistema endócrino e o sistema nervoso central.

Frequentemente começa a se manifestar na idade entre 20 e 30 anos, e caracteriza-se pelo fenômeno miotônico, fraqueza muscular progressiva e hipotrofia da musculatura do pescoço, da face e das partes distais de membros.

A distorifa miotônica de Steinert apresenta herança autossômica dominante com penetrânica incompleta e expressividade variável. Os achados clínicos, que vão de moderados a graves, foram categorizados em três fenótipos que se sobrepõe: moderado, clássico e congênito.

A DMS é causada por alterações no gene DMPK, localizado no cromossomo 19q13.3. Um aumento de repetições das trincas CTG neste gene caracterizam a principal alteração na DMS, pois ocorre em mais de 98% dos casos. Enquanto o genótipo normal apresenta entre 5 e 30 repetições de CTG, no paciente afetado ocorrem pelo menos 50 repetições, podendo chegar até milhares delas.

EXPANSÃO EM DMPK PARA DISTROFIA MIOTÔNICA
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue Periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

04/04/2019

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR e análise de expansão.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada. É utilizado um kit para amplificar a sequência de repetição na região de interesse. O produto da PCR foi purificado e processado para determinar o tamanho do fragmento em sequenciador capilar automático.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
STEINERT DISTROFIA MIOTÔNICA DE STEINERT ver mais
DM1 DISTROFIA MIOTÔNICA TIPO I ver mais

Outros nomes para EXPANSÃO EM DMPK PARA DISTROFIA MIOTÔNICA

  • DISTROFIA MIOTONICA TIPO 1
  • Distrofia Muscular de Steinert
  • DM1
  • DMS
  • GENE DMPK
  • Repetições CTG no 19q13.3
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