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Exame » Estudo Molecular do Polimorfismo *4 do Gene CYP2D6 [LN910]

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CYP2D6 é uma das monooxigenase que fazem parte do citocromo P450. Essa enzima é responsável pelo metabolismo de vários neurolépticos, antidepressivos tricíclicos, inibidores da recaptação seletiva de serotonina e B-bloqueadores.

O alelo *4 do gene CYP2D6 faz com que a enzima não funcione adequadamente, caracterizando um quadro de pobre metabolizador. Como a enzima CYP2D6 atua tanto ativando alguns medicamentos, quanto inativando outros; a presença do alelo *4 ocasiona duas consequências distintas. No primeiro caso, a droga não é ativada e não consegue agir propriamente no organismo, desta forma o paciente não se beneficia do tratamento. Já no segundo caso, quando a CYP2D6 não inativa a droga, o paciente com alelo *4 tem maiores chances de desenvolver efeitos colaterais e se intoxicar.

O alelo *4 da CYP2D6 está presente em até 10% dos Caucasianos e em até 5% da população em geral. A genotipagem do alelo *4 pode predizer aproximadamente 82% dos metabolizadores com atividade enzimática reduzida em determinadas populações. Além disso, esse teste pode auxiliar as decisões clínicas para prescrição de medicamentos metabolizados pela CYP2D6.

Estudo Molecular do Polimorfismo *4 do Gene CYP2D6
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 24h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 48h.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

08/05/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR+RFLP.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). É preparada uma PCR convencional específica para a região de interesse e o resultado obtido é verificado em gel de agarose com digestão enzimática específica com análise de padrão de banda em gel.

Outros nomes para Estudo Molecular do Polimorfismo *4 do Gene CYP2D6

  • Citocromo P450
  • CYP2D6*4
  • Metabolizador com atividade enzimática reduzida de CYP2D6
  • Polimorfismo CYP2D6*4
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