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Exame » FISH para Inversão do Cromossomo 16 (Medula) [LN816]

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A inversão e a deleção do cromossomo 16, envolvendo a banda q22 produz um gene de fusão CBFb-Myh11, associado à Leucemia Mielomonocítica Aguda (LMA-M4) com eosinofilia.

A metodologia FISH permite detectar a inversão do cromossomo 16 (p13q22), que ocasiona a fusão dos genes CBFbeta, presente na região 16q22, com o gene MYH11, na região 16p13, resultando em uma proteína quimérica.

FISH para Inversão do Cromossomo 16 (Medula)
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Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Medula óssea
  • Lâminas de imprint ou esfregaço
Conservantes

Heparina sódica

Última Atualização

08/05/2023

Volume Recomendável
  • Medula óssea: 3 a 5 ml para adultos e 2 a 3 ml para crianças < 5 anos. A seringa deve ser heparinizada com 0,01 ml Heparina sódica e encaminhada sem agulha e com tampa protetora.

Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação

A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente (18 a 25°C) ou refrigerada (2 e 8 °C). Neste segundo caso, evitar contato da amostra direto com o gelo.

Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado;
  • Amostra congelada;
  • Amostra coagulada;
  • Quantidade de amostra insuficiente;
  • Amostra sem identificação.
Critérios de Restrição
  • Excesso de anticoagulante;
  • Amostra hemodiluída;
  • Amostra com volume inferior ao solicitado;
  • Temperatura de transporte inadequada;
  • Amostra sem a correta identificação;
  • Falta de requisição médica;
  • Falta de termo de consentimento assinado;
  • Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório Genomika Einstein preenchido.
Orientações para coleta e envio de amostras

As coletas realizadas na Genomika Unidade Recife devem ser realizadas de segunda-feira a quinta-feira até às 15h. Na unidade São Paulo as coletas devem ser realizadas de segunda-feira a sexta-feira até às 15h.

Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
CODE-64 Leucemia Mielóide Aguda ver mais

Outros nomes para FISH para Inversão do Cromossomo 16 (Medula)

  • Gene CBFB/MYH11
  • FISH para Inversão do Cromossomo 16
  • Leucemia Mielóide Aguda
  • LMA - M4
  • Translocação t(16:16)(p13;q22)
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