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Exame » FISH para deleção 11q23 - MLL (Sangue) [LN695]

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O rearranjo do gene MLL (KMT2A: lisina (k)-metiltransferase específica 2A) no cromossomo 11q23.3 é detectado em células leucêmicas de aproximadamente 85% das crianças com Leucemia Linfocítica Aguda (LLA) tipo B, além de alguns tipos de Leucemia Mielóide Aguda (LMA). Os rearranjos do gene MLL estão associados a maior risco de falha terapêutica para pacientes com LLA, enquanto para pacientes com LMA o prognóstico é intermediário e independe da idade.

FISH para deleção 11q23 - MLL (Sangue)
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)
Observações:
  • KMT2A: Apenas deleção no 11q23

Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue periférico
  • Lâminas de imprint ou esfregaço.
Conservantes

Heparina sódica

Volume Recomendável
  • Sangue periférico: idealmente de 4 a 5 mL (volume mínimo: 2 mL).
  • Para os materiais Imprint de fragmento de Medula Óssea, Imprint de esfregaço de Medula Óssea e Lâmina de esfregaço de Medula Óssea o ideal é o envio de 04 lâminas

Observação: O excesso de anticoagulante aumenta o risco de falha na cultura celular.

Tempo de Jejum

Jejum não obrigatório

Conservação

A amostra é estável por 24 horas após coleta, devendo ser mantida em temperatura ambiente ou refrigerada entre 4 e 8 °C. Neste caso, evitar contato direto da amostra com o gelo.

Critérios de Rejeição
  • Conservante inadequado;
  • Amostra congelada;
  • Amostra coagulada;
  • Quantidade de amostra insuficiente;
  • Amostra sem identificação.
Critérios de Restrição
  • Excesso de anticoagulante;
  • Amostra hemodiluída;
  • Amostra com volume inferior ao solicitado;
  • Temperatura de transporte inadequada;
  • Amostra sem a correta identificação;
  • Falta de requisição médica ou sem dados clínicos;
  • Falta de termo de consentimento assinado;
  • Falta de formulário específico para cariótipo/FISH fornecido pelo laboratório preenchido.
Orientações para coleta e envio de amostras

Para amostras enviadas de outros estados, consultar dias e horários de recebimento com o atendimento.

Última Atualização

08/05/2023

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é Hibridização "in situ" Fluorescente.

A Hibridização "in situ" Fluorescente (FISH) é uma técnica que utiliza sondas de DNA de um gene ou região de interesse marcadas com fluoróforos e o seu resultado é avaliado em microscópio de fluorescência com filtros de luz específicos para cada sonda utilizada no exame. A metodologia de FISH tem por objetivo identificar alterações cromossômicas específicas como translocações, deleções, amplificações, etc.

Limitações do exame

É necessário o conhecimento da região específica a ser analisada, pois esta metodologia não detecta outras alterações não envolvidas na região pesquisada.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
LLA-B Leucemia Linfóide Aguda B ver mais
CODE-64 Leucemia Mielóide Aguda ver mais

Outros nomes para FISH para deleção 11q23 - MLL (Sangue)

  • FISH 11q23
  • Gene MLL
  • Leucemia Mielóide Aguda
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