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Exame » EXPANSÃO EM FMR1 PARA X-FRÁGIL [LN658]

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Cobertura Obrigatória ANS por Planos de Saúde
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A Síndrome X Frágil (SXF) é uma condição genética de herança ligada ao X que causa uma série de problemas de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e comprometimento cognitivo. Sendo quase sempre caracterizada por deficiência intelectual moderada em homens afetados e deficiência intelectual leve em mulheres afetadas. Os homens são mais severa e frequentemente afetados por esse distúrbio do que as mulheres. A síndrome de X frágil, em aproximadamente 99% casos, é causada pela mutação completa do gene FMR1 causada pela expansão de trinucleotídeos CGG na região promotora do gene FMR1, localizado no cromossomo X.

 

EXPANSÃO EM FMR1 PARA X-FRÁGIL
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Genes Analisados

Painel de Genes Analisados: (1 gene)

Documentos Obrigatórios

Formulário de Requisição Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Sangue periférico em EDTA em temperatura ambiente (15ºC a 25ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação, no prazo máximo de 48h.
  • Sangue periférico em EDTA, resfriado (2ºC a 8ºC)- enviar a amostra em tubo primário sem manipulação no prazo máximo de 7 dias.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
Última Atualização

11/01/2024

Documentos Obrigatórios

Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR convencional e eletroforese capilar.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O diagnóstico molecular dessas expansões é realizado por meio de teste baseado na amplificação por PCR da região 5’ não traduzida (5’UTR) da região promotora do gene FMR1 onde se localizam as sequências de repetição CGG. O tamanho do fragmento obtido pela PCR é diretamente proporcional ao número de repetições do trinucleotídeo CGG na amostra. O produto da PCR é purificado e processado para averiguação do tamanho do fragmento por eletroforese capilar em sequenciador automático. O número de repetições CGG é determinado pela análise automática dos resultados por softwares desenvolvidos especificamente para este tipo de análise.

Limitações do exame

A técnica aplicada neste exame não permite identificar mutações de ponto ou deleções/duplicações gênicas, mutações por expansão de trinucleotídeos em mosaicismo baixo (<5%) ou diferenciar interrupções AGG dentro da sequência de expansão do trinuceotídeo CGG.

Doenças relacionadas

Código Descrição Detalhes
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Outros nomes para EXPANSÃO EM FMR1 PARA X-FRÁGIL

  • Gene FMR1
  • Síndrome de Martin-Bell
  • X-Frágil
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