Exame » Rearranjo Qualitativo BCR-ABL Medula - MEDULA ÓSSEA [LN616]
Recife-PE
São Paulo-SP
A translocação BCR/ABL t(9;22), conhecida como Cromossomo Philadelphia, é resultante da fusão de parte do oncogene ABL, localizado no cromossomo 9, com o gene BCR, localizado no cromossomo 22. As patologias que podem apresentar este gene de fusão são as Leucemias Mielóides Crônicas e Leucemias Linfóides Agudas. Os principais tipos de fusões encontradas entre estes genes na LMC, são determinadas pelas isoformas p210 ou p230, presente em quase 95% dos casos, e isoforma p190 encontrada em 25-30% nas LLA dos adultos e ~2% em casos pediátricos.
A identificação do Rearranjo BCR/ABL t(9;22) tem importante valor prognóstico (LLA-B) e monitoração terapêutica (LMC), assim como detecção de doença residual mínima. As isoformas analisadas pelo laboratório Genomika são as p210 e p190.
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Última Atualização |
08/05/2023 |
| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
Enviar a amostra de medula óssea em tubo primário sem manipulação, preferencialmente refrigerada (2 a 8°C) no prazo máximo de 24h. As amostras de medula são recebidas na Genomika Unidade Recife de segunda-feira a quinta-feira até às 13:30h. |
| Critérios de Rejeição |
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| Documentos Obrigatórios | |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O RNA é extraído através de kit de coluna, após a extração, é feita a reação de trancriptase reversa para a síntese de cDNA.O cDna adquirido é então processado de acordo com uma metodologia que combina amplificação e detecção simultaneamente através de primers e sondas específicos, garantindo alta sensibilidade e especificidade.
Limitações do exame
Este teste é capaz de detectar os transcritos p210 (e13a2 (b2a2)/e14a2 (b3a2) e p190 (e1a2) com uma sensibilidade de 05 cópias do transcrito/reação.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| LLA-B | Leucemia Linfóide Aguda B | |
| CODE-65 | Leucemia Mielóide Crônica |
Outros nomes para Rearranjo Qualitativo BCR-ABL Medula - MEDULA ÓSSEA
- BCR-ABL Fusao * CML
- BCRABL
- Cromossomo Philadelphia
- Fusão BCR-ABL
- Gene ABL
- Leucemia Mielóide Crônica
- LLA-B