A translocação BCR/ABL t(9;22), conhecida como Cromossomo Philadelphia, é resultante da fusão de parte do oncogene ABL, localizado no cromossomo 9, com o gene BCR, localizado no cromossomo 22. As patologias que podem apresentar este gene de fusão são as Leucemias Mielóides Crônicas e Leucemias Linfóides Agudas. Os principais tipos de fusões encontradas entre estes genes na LMC, são determinadas pelas isoformas p210 ou p230, presente em quase 95% dos casos, e isoforma p190 encontrada em 25-30% nas LLA dos adultos e ~2% em casos pediátricos.
A identificação do Rearranjo BCR/ABL t(9;22) tem importante valor prognóstico (LLA-B) e monitoração terapêutica (LMC), assim como detecção de doença residual mínima. As isoformas analisadas pelo laboratório Genomika são p210 e p190.
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Genes Analisados
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
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| Conservantes |
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| Volume Recomendável |
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
08/05/2023 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O RNA é extraído através de kit de coluna, após a extração, é feita a reação de trancriptase reversa para a síntese de cDNA.O cDna adquirido é então processado de acordo com uma metodologia que combina amplificação e detecção simultaneamente através de primers e sondas específicos, garantindo alta sensibilidade e especificidade.
Limitações do exame
Esse teste só é capaz de detectar as isoformas p210 e13a2 (b2a2) e p210 e14a2 (b3a2).
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| LLA-B | Leucemia Linfóide Aguda B | |
| CODE-65 | Leucemia Mielóide Crônica |
Outros nomes para Rearranjo Qualitativo BCR-ABL Sangue - SANGUE (EDTA)
- BCR-ABL Fusao * CML
- BCRABL
- Cromossomo Philadelphia
- Fusão BCR-ABL
- Gene ABL
- Leucemia Mielóide Crônica
- LLA-B