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Exame » Translocação Gênica BCL1PCR (Sangue) [LN1083]

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Esse exame tem como objetivo o diagnostico diferencial entre Linfoma do manto vs. outras linfoproliferações B de células pequenas (LF, LLC), a caracterização das formas agressivas do LM (LM blastóide e pleomórfico), ou das variantes morfológicas que simulam focos de zona marginal. Estadiamento da doença. Moitoração terapêutica (doença residual mínima). Observação quanto a sensibilidade do teste: Enquanto um resultado positivo indica a presença de Linfoma de Manto, devido a estrutura molecular da t(11;14), o método de PCR (ponto de quebra mcl, é capaz de detectar somente 50% dos casos de translocação, em que esta ocorreu em outra parte do gene. Um resultado negativo não exclui a presença de t(11;14).

Translocação Gênica BCL1PCR (Sangue)
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Documentos Obrigatórios

Termo de Consentimento

Instruções

Exigência Descrição
Materiais
  • Sangue Periférico
Conservantes
  • EDTA
Volume Recomendável
  • Mínimo 4 ml, ideal 8 ml
Tempo de Jejum
  • Jejum não obrigatório
Conservação
  • Enviar a amostra em tubo primário, sem manipulação, refrigerada (2°C a 8°C).
  • A amostra deve chegar ao laboratório Genomika Einstein no prazo máximo de 96h após coleta.
Critérios de Rejeição
  • Amostra de sangue congelada.
  • Presença de coágulo ou hemólise grosseira.
  • Tubo com anticoagulante ou conservante inadequado.
Critérios de Restrição
  • Amostra com volume inferior ao solicitado.
  • Amostra fora do prazo de viabilidade
  • Avarias no tubo e/ou recipiente do material enviado.
  • Amostra sem a correta identificação.
  • Falta de requisição médica.
  • Ausência de termo de consentimento assinado pelo paciente ou responsável.
  • Amostra de DNA extraído sem formulário específico.
Última Atualização

08/05/2023

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Metodologia

A metodologia usada no exame é PCR Convencional.

O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). É preparada uma PCR convencional específica para a região de interesse e o resultado obtido é verificado em gel de agarose.

Limitações do exame

A variação polimórfica/genômica normal na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante analisada.

Outros nomes para Translocação Gênica BCL1PCR (Sangue)

  • LINFOMA DO MANTO
  • Rearranjo BCL1/ CCND1
  • translocação t(11;14)
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