Exame » MUTAÇÕES Z E S NO GENE SERPINA1 [LN1039]
Cobertura ANS
Este teste detecta as duas variantes patogênicas mais comuns Z e S no gene SERPINA1. O gene está localizado no cromossomo 14 e a deficiência da proteina alfa 1-antitripsina possui dominância recessiva e está associada à um maior risco de doença hepática e enfisema (MIM 613490). PI*Z c.1096G>A p.(Glu366Lys) rs28929474 PI*S c.863A>T p.(Glu288Val) rs17580.
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Genes Analisados
- SERPINA1: c.1096G>A p.(Glu366Lys)
- SERPINA1: c.863A>T p.(Glu288Val)
Documentos Obrigatórios
Instruções
| Exigência | Descrição |
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| Materiais |
ou
ou
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| Tempo de Jejum |
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| Conservação |
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| Critérios de Rejeição |
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| Critérios de Restrição |
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| Última Atualização |
15/02/2021 |
| Documentos Obrigatórios |
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Metodologia
O DNA é extraído de sangue periférico ou saliva de forma automatizada (QIASymphony). O sequenciamento da região de interesse pode ser realizado utilizando a tecnologia de PCR seguido por Nextera ou através de PCR seguido por Sanger. Caso existam regiões não adequadamente cobertas na primeira técnica, é preparada uma nova biblioteca de Nextera ou Sanger. O sequenciamento de segunda geração é realizado na plataforma Illumina e o sequenciamento de Sanger é realizado em um sequenciador automático ABI 3500. O resultado final é uma cobertura de 100% das bases com profundidade acima de 50x nos exons e 5pb de região intrônica adjacente utilizado NGS ou sequenciamento bidirecional em Sanger. A chamada de variante é feita através do transcrito de referência a partir da base A do códon de iniciação ATG alinhado contra o genoma de referência GRCh37/hg19.
Limitações do exame
- Este teste detecta pequenas deleções e duplicações até 17 bp, mas grandes deleções e duplicações não são detectadas por esta metodologia. Outras alterações estruturais,como inversões e translocações também não são detectadas. Havendo suspeita de algumas destas alterações, pode-se usar metodologias como array CGH, MLPA, qPCR ou FISH. - Mutações por expansão de repeats de trinucleotídeos não são detectáveis por sequenciamento. - Mutações intrônicas profundas, mitocondriais ou em regiões regulatórias, como promotores, não são detectáveis no presente teste. - Alteração epigenéticas não são detectáveis por este teste.
Doenças relacionadas
| Código | Descrição | Detalhes |
|---|---|---|
| AATD | DEFICIÊNCIA DE ALFA 1 - ANTITRIPSINA |
Outros nomes para MUTAÇÕES Z E S NO GENE SERPINA1
- alfa 1-antitripsina
- E288V
- E366K
- Mutação Z e S
- rs17580
- rs28929474
- SERPINA1